البيلة الخضابية الانتيابية الليلية بالانكليزية Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria هو اضطراب مكتسب في غشاء الخلية وليس اضطراب مورث ،
يصيب الكريات الحمر خاصةفيجعلها ميالة لتخرب بالمتممة يتضمن البروتين المرافق للشذوذ الغشائي العامل امسرع للهدم يتناول الخلل الحادث الاساس السكري الدسم glycolipid anchor الذي يحافظ على البروتينات على سطح الخلية .
وقد تم تحديد العديد من الطفرات في جينة pig-a عند كل شخص مصاب مما يقترح تعدد النسائل كما ان الخلايا ناقصة الغليكوزيل فوسفاتيديل اينوزيتول تتواجد باعداد قليلة عند الاشخاص الطبيعيين وهذا يقترح ان اذية خلايا نقي العظم الجذعية يقدم حسنة انتقائية لسلالات phn المورثية في هذا الداء.
[toc]
التظاهرات السريرية للبيلة الخضابية الانتيابية الليلية
تعتبر اضطراب نادر الحدوث خاصة عند الاطفال.
تعتبر البيلة الخضابية الليلية او الصباحية عرض شائع في حال الانحلال الذي يزداد سوءا” خلال النوم, مع ذلك فان الانحلال المزمن اكثر شيوعا” فبي phn على الرغم مما توحي فيه التسمية ويوجد نقص كريات بيض ونقص في الصفيحات تعتبر الخثارات اختلاطات شائعة وناجمة عن تبدل البروتينات السكرية على سطح الصفيحات وتفعيل الصفيحات التالي.
قد يكون الالم البطني او الم الظهر او الصداع الشكوى الرئيسية يمكن لنوب نقص التصنع او اللاتصنع الشامل ان تسبق او تتلو phn ونادرا” ما يتطور phn الى ابيضاض نقوي ترتبط الوفيات في phn بتطور فقر الدم اللامصنع والحوادث الخثرية وتبلغ نسبة البقيا المتوقعة 80% عند الاطفال بعمر 5 سنوات -60% لعشر سنوات 28% ل عشرين سنة.
الموجودات المخبرية للبيلة الخضابية الانتيابية الليلية
يبنى التشخيص بايجابية اختبار المصل المحمض او اختبار تحلل السكروز الذي يفعل السبيلين الكلاسيكي والبديل لمتمممة بالترتيب.
تعتبر بيلة الهيموسيدرين شائعة وتعكس الانحلال داخل الاوعية ويوجد نقص واضح في فعالية الاستيل كولين استيراز الكريات الحمنر ونقص في مستويات العامل المسرع للهدم تعطي الدراسة الخلوية التشخيص الادق لphn حاليا” باستعمال anticd59 للكريات الحمر وanticd55 – للمحببات وهي الطريقة اكثر حساسية من اختبارات تحلل الحمر التقليدية في تحديد نقص بروتينات الغشاء المرتبطة بالليبيدات السكرية.
معالجة البيلة الخضابية الانتيابية الليلية
لا يستطب استئصال الطحال تستخدم الستيروئيدات السكرية كالبريدنزيلون 2مغ /كغ /24 ساعة في تدبير النوب الانحلالية مع انقاص المقادير حالما يتوقف الانحلال
قد تكون المعالجة المضادة للتخثر المديدة مفيدة عند حدوث الخثار نظرا”للنقص المزمن للحديد على شكل هيموسيدرين في البول
قد تكون المعالجة بالحديد ضرورية وقد استخدمت الاندروجينات الدانازول والهالوستيتين والغلوبين المضاد للتوتة والسيكلوسبورين وعوامل النمو كالاريثروبيوتين وg-csf كعلاج لقصور النقي
وقد بدا زرع النقي خطوة ناجحة في علاج بعض الحالات.
