تكور الكريات الوراثي (Hereditary Spherocytosis)

0 14

تكور الكريات الوراثي  بالانكليزية Hereditary Spherocytosis يعتبر سبب شائع للانحلال  وفاقات الدم الانحلالية  مع معدل حدوث يقارب 1 لكل 5000 في المجتمعات الأوروبية  في شمال أوروبا وهي أشيع فاقات الدم الانحلالية الوراثية العائلية  في غشاء الكريات الحمر –يمكن للمصابين ان يكونو لا عرضيين  دون فقر دم مع انحلال خفيف وقد يكون هناك فقر دم  انحلالي شديد –ذكر تكور الكريات في جميع العروق ولكن أشيع عند المنحدرين من شمال أوروبا .


الآلية المرضية لتكور الكريات الوراثي

مواضيع متعلقة
1 من 6

تنتقل الاصابة عادة بصفة جسمية سائدة  وقليلا” بصفة جسمية مقهورة  لا توجد قصة عائلية في 25% من المرضى وعادة ما تكون الاصابة  تالية لطفرات جديدة وقد تنجم عن وراثة مقهورة  ان اشيع اضطراب جزيئي في هذه الاصابة يعزى الى خلل في سبيكترين والانكرين  وهما عنصر اساسي في بناء خلوية  الكرية الحمراء  وقد ذكر خلل مقهور  في الفا سبكترين وخلل قاهر في  في بيتا سبكترين  والبروتين 3 وخلل قاهر ومقهور في الانكرين.

ان عوز السبكترين  والبروتين 3 والانكرين يسبب خلل في التفاعلات  العمودية في الطبقة الدسمة المضاعفة  وبالتالي خلل في بناء العشاء –نقص الغشاء دون نقص مقابل في الحجم يقود الى  تكور الكريات الحمر  وزيادة في نفوذية  الغشاء للشوارد الموجبة وعبورها وفي استخدام الادينوزين ثلاثي الفوسفات  واستقلاب غليكوليتيك-ان الشذوذ الشكلي في الكرية الحمراء  يعيق مرورها في الجيوب  والحبال لطحالية  فتتخرب باكرا” في الطحال –يحسن استئصال  الطحال من حياة الكريات الحمر-ويخفف من فقر الدم  .


التظاهرات السريرية لتكور الكريات  الوراثي

يمكن  لتكور الكريات الوراثي  ان يكون سببا” لداء الانحلالي  عند الوليد.

يتظاهر بفقر دم  وفرط بيلروبين شديد  لدرجة انه يستلزم معالجة ضوئية  وتبديل الدم  وتكون شدة الاعراض متباينة بحيث عند البعض خفيفة  حتى المراهقة يبقون لا عرضيين.

وقد نجد عند البعض فقردم شديد شحوب يرقان دعث  عدم تحمل للجهد يمكن للحالات الشديدة  ان تسبب اتساع في المسافات النقوية  في الجمجمة والعظام الاخرى ولكن لدرجة اقل مما يشاهد في التلاسيميا العظمى  بعد مرحلة الرضاعة غالبا” ما تحدث  ضخامة طحالية قد نشاهد حصيات مرارية بيعمر 4-5 سنين حيث نلاحظ ان 50%من المرضى مع عدم استئصال طال يتطور عندهم  الحصيات المرارية  وما عادا ذلك نلاحظ يكونون لا عرضيين  ونظرا” لتقويض الكريات الحمر الكبير وفرط نشاط نقي العظام فان الاطفال  في تكور الكريات الوراثي  مؤهبين لنوب اللاتصنع بالباروفيروس  بشكل اساسي ونوب  نقص التصنع المترافقة مع الانتانات  ان هذا النمط من فشل السلسلة الحمراء في النقي  ينجم عنه فقردم شديد  هيماتوكريت اقل من 10% قصور قلب عالي الانتاج  نقص اكسجة –وهط قلبي وعائي  ومن ثم الوفاة.

الموجودات المخبرية:

مظاهر الانحلال من زيادة الشبكيات  وفرط بيلروبين الدم  والخضاب بحدود 6-10 غ/دل  وقد يكون طبيعي.

يرتفع تعداد الشبكيات الى 6-20% ووسطيا” 10% يبقى mcv   طبيعي في حين يزداد mchc ل 36-38 غ/دل  تكون الكريات الحمر في اللطاخة متبدلة  في اللحجم ومن بينها العديد من الشبكيات  متعددة  الصباغ والكريات المكورة –تكون الكريات المكورة صغيرة بالقطر وفي اللطاخة تبدو مفرطة الصباغ  كنتيجة لزيادة تركيز الخضا ب اما الشحوب المركزي فهو اقل وضوحا”  من الكريات الحمر السوية –قد تكون المكورة هي المسيطرة  وقد تكون متناثرة  وذلك حسب شدة الاصابة  لكنها تشكل عادة اكثر من 15-20% من الخلايا  في حالات فقر الدم الانحلالي  كما يلاحظ فرط تصنع في السلسلة الحمراء  في رشافة وخزعة النقي  وقد يكون توسع النقي ظاهر  بالاختبارات الشعاعية الروتينبية  وقد تتضمن موجودات الانحلال  ارتفاع في البيلروبين  المباشر ونقص الهابتوغلوبين  ووجود لحصات المرارية من خلال التصوير بالايكو غرافي.

يبنى عادة تشخيص الكريات المكورة بناء على الموجودات السريرية واللطاخة التي تظهر وجود تكور في الكريات  والشبكيات  ومن القصة العائلية وضخامة الطحال –ان وجود الكريات المكورة  في الدم  يمكن ان يثبت من خلال احتبار الهشاشة  الحلولية  حيث تحضن الكريات الحمر في محاليل ذات تراكيز متدرجة  من المحلول الملحي سوي التوتر التعرض للمحاليل منخفضة التوتر  يسبب انتباج في الكريات الحمر حيث تنحل الكريات الحمر المكورة بشكل اسرع  من الكريات مقعرة الوجهين  يمكن اثبات هذه الظاهرة من خلال اثبات بظاهرة الحرمان  الكريات من العلوكوز  ل 24 ساعة  بدرجة 37  وهذا ما يدعى باختبار الهشاشية الحلولية بالحرمان يمكن تحديد لالشذوذ البروتيني  النوعي لاغراض علمية عند 80% من المرضى  بتحليل بروتينات الغشاء  باستعمال الرحلان بهلام ولالكثافة الكمية –يكون هذا الشذوذ واضح عند من تم استئصال الطحال  لديهم –يمكن ان تستلزم الدراسات الهادفة  لتحديد الخلل في البناء الهيكلي الخلوي  تقييم عمليات انشاء البروتين وثباته  فعاليته وارتباطه ببروتينات الاخرى.


التشخيص التفريقي لتكور الكريات الوراثي

عند مشاهدة عدد كبير من الكريات المكورة  في لطاخة الدم اول شي منفكر فيعه هو  الانحلال المناعي.

فالداء الانحلال المناعي الذاتي عند الوليد  خاصة عدم توافق abo  يقلد تكور الكريات الوراثي  ان تحديد وجود اضداد على الكريات الحمر الجنينية باختبار كومبس المباشر  يثبت التشخيص الانحلالي

اسباب نادرة لتكور الكريات الحمر متل ويلسون

انتان دم بالكلوستريديا مع الذيفانات الخارجية  حيث تتظاهر بفاقات \دم انحلالية عابرة.


معالجة تكور الكريات الوراثي

نظرا” لان معظم الكريات الحمر  المكورة  تتحطم في الطحال فان استئصال الطحال  يحسن ويقلل من نوب الانحلال  المرافقة  حيث يتحسن فقر الدم  وينقص تعداد الشبكيات  وفرط البيلروبين  بعض الاطباء لا ينصحون باستئصال  الطحال عند من لديهم خضاب اكتر من 10غ/دل  وتعداد شبكيات اقل من 10 %يجب اضافة حمض الفوليك للوقاية من العوز الثانوي  1مغ /24 ساعة.

ينصح باستئصال الطحال عند من لديهم فقر دم شديد  وكثرة في الشبكيات  او الذين ليديهم نوبات من نقص /اللاتصنع –فشل او ضخامة قلبية  حاليا” يتم استئصال الطحال تنظيريا” بعمر 4-5 سنوات مع التقليل من فترة البقاء في المشفى  تجنبا” للانتانات.

تعطى اللقاحات ضد  العضويات ذات المحفظةى  كامكورات الرئوية والسحائية  والمستدمية النزلية نمط b قبل استئصال الطحال مع اعطاء معالجة وقائية بالبنسلين  125 مع /12 ساعة  للاعمار تحت 5 سنوات -250 مع  /12 ساعة للاعمار فوق  5 سنوات وللبالبغين.

كثيرا” ما تحدث كثرة صفيحات بعد العلاج وهي تزول بشكل تلقائي  ولا تحتاج الى أي علاج وفي حالة واحدة لوحظ ازدياد  البخضاب  ونقص تعداد الشبكيات بعد الاستئصال الجزئي  مع المحافظة على الوظيفة المناعية والبلعمية للطحال –مفيدة هذه التقنية للاطفال اصغر من 5 سنوات خاصة في حال وجود اعراض شديدة. وقد تستخدم عند البالغين مع وجود اصابة متوسطة.

قد يعجبك ايضا

يستخدم موقعنا ملفات الكوكيز وتعريف الإرتباط لضمان تقديم أفضل طريقة عرض موافق أقرأ المزيد

سياسة الخصوصية & الكوكيز