كثرة الاهليلجيات الوراثي (Hereditary Elliptocytosis)

0 72

كثرة الاهليلجيات الوراثي بالانكليزية Hereditary Elliptocytosis تعتبر كثرة الاهليليجيات الوراثي اضطراب غير شائع  مختلف الشدة الحالات المتوسطة عادة غير عرضية اما الشديدة تقود الى تبكل كريات وانحلال الدم وفاقات دم انحلالية مزمنة او فرادية  او تبكل الكريات الحمر الوراثي hpp  عبارة عن اضطراب شديد مع كريات مكورة صغيرة  وتشوه في الكريات رغم ان اهليليجية الكريات الوراثية مرض حاد في المجتمعات الغربية  فانه شائع جدا” في غرب افريقيا  وقد لوحظ ان ذلك التشوه  طفرة السبكترين  تقدم نوعا” من المقاومة للانتان بالملاريا.


الالية والسببيات لكثرة الاهليليجيات الوراثي

تورث اهليليجية الكريات كاضطراب قاهر  في حالات نادرة عندما تورث صفتين شاذتين من الاب والام  وتكون النتيجة فاقة دم انحلالية دم شديدة وقد تم تحديد  العديد من الشذوذات  في اهليليجية الكريات الوراثي  مما ينجم عنه  اصطناع شاذ لالفا وبيتا سبكرتين  واضطراب في ارتباط السبكترين  الغشائية تسبب هذه الاضطرابات في الارتباط الافقي  لبروتينات الغشاء تشدفا” كبيرا” في الغشاء خاصة في hpp المتماثل اللواقح (تبكل الكريات الحمر الحموي الوراثي او عدم تحمل للحرارة ) وقد تسبب الطفرات في البروتين 1-4 والغليكوفورين c اهليليجية الكريات بشكل اقل شيوعا”.


المظاهر السريرية لكثرة الاهليليجيات الوراثي

مواضيع متعلقة
1 من 6

يمكن كشف اهليليجية الكريات  عند اجراء لطاخة الدم  روتينية وقد تترافق مع انحلال دم هام سريريا”  يبنى التشخيص على لطاخة الدم  النمط المورثي القاهر وغياب الاسباب الاخرى لاهليلجية الكريات كعوز الحديد مثلا”  وحمض الفوليك او الفيتامين ب 12  وقد تسببب اهليليجية الكريات الحمر اليرقان الوليدي

ورغم ذلك قد لا تكون اهليليجية الكرياات  واضحة –يمكن ان يظهر فحص  دم الولدان المصابين  ذرى شاذة وغلظ الكريات الحمر  اما المظهر الاعتيادي لفاقة الدم الانحلالية المزمنة  في اهليليجية الكريات الحمر فتلاحظ

  • لاحقة كفاقة دم.
  • يرقان.
  • ضخامة طحال.
  • تبدلات عظمية قد تحدث الحصيات المرارية في الطفولة المتأخرة.

وقد سجل حدوث نوب لا تصنع الشديد من hpp (تبكل الكريات الوراثي )الذي يتميز بكريات صغبيرة جدا” mcv=50-60  وتبدل غير عادي في شكل وحجم الكريات  وتكور الكريات البدئي بشكل بدئي  اكثر من كون الخلايا اهليليجية الشكل.

يرث اولئك المرضى جزيئ سبكترين طافر  من احد الوالدين  الذي لا يحمل  او يحمل صفة خفيفة  لاهليليجية الكريات  وجزيئ سبكرتين قاصر  من الوالد الاخر  الطبيعي دمويا”.


الموجودات المخبرية في كثرة الاهليليجيات الوراثي

تعتبر لطاخة الدم الاختبار  الاكثر اهمية لاثبات اهليليجية الكريات  تبدو الكريات متطاولة او عصوية الشكل  بالمقابل الكريات البيضوية اقل تطاولا”  وقد تعكسس حالة تسمى بيضوية كريات  جنوب شرق اسيا والتي تترافق مع بروتين 3 طافر دون ان تسبب انحلال ونلاحظ الاشكال الاخرى الشاذة من الكريات الحمر الاهليلجية اعتمادا”على شدة الانحلال  وقد يوجد فرط تصنع في الكريات الحمر  وفرط في البليروبين اللامباشر  ان وجود عدم الاستقرار  بوجود الترفع الحروري هو المظهر المميز لhpp  حيث يمسخ الروتين الطافر  وتنحل الكرية المحراء بدرجة حرارة  46-45 بدلا” من الدرجة العادية 49-50 يمكن تحديد الاضطراب البروتيني النوعي  بتقنيات فصل وتحليل البروتينات.


معالجة كثرة الاهليليجيات الوراثي

في حال كانت اهليليجية الكريات ذات تظاهرات على لطاخة الدم  دون مظاهر  سريرية لانحلال الدم  لا تكون المعالجة ضرورية اما بوجود الانحلال المزمن فيجب اعطاء الفوليك 1 مع /24 ساعة  للوقاية من عوزه الثانوي –ينقص استئصال الطحال  الانحلال  ويجب ان يكون الخضاب اقل من 10غ/دل وتعداد الشبكيات  اكتر من 10%وقد تزداد شذوذات الكريات الحمر الشكلية  وضوحا” بعد استئصال الطحال  ورغم ذلك تزداد الخضاب  ويتناقص تعداد الشبكيات.

قد يعجبك ايضا

يستخدم موقعنا ملفات الكوكيز وتعريف الإرتباط لضمان تقديم أفضل طريقة عرض موافق أقرأ المزيد

سياسة الخصوصية & الكوكيز