تناذر مارفان بالإنجليزية ( Marfan’s Syndrome ( MFS هو أحد اضطرابات النسيج الضام الموروثة و المتعلقة بالصبغي الجسمي السائد مما يسبب خللا في الفيبرين – 1- (1-FBN) المتعلق بالصبغي q2115.
[toc]
يصيب تقريبا 1 من كل 5000 شخص في العالم .
25 % من المرضى يصابون كنتيجة لتبديل جديد (طفرة ) وهذه المجموعة تتضمن المرضى الأشد إصابة ذوي الخطورة القلبية الوعائية العالية .
والبعض الآخر يشخص مرضهم بعد الموت المبكر، الذي ينجم عن تمزق امهات الدم المرافقة أو تسلخ الأبهر لا إن وجود قصة عائلية لإصابات دامية قلبية باكرة أو قصة عائلية لتسلخ ابهري، كذلك وجود زيادة في عرض جذر الأبهر أكثر من 5 سم على إيكو القلب عند ذكر يحمل خصائص فيزيائية مميزه و إن هذه العلامات قد تشير إلى تناذر مارفان.
[toc]
المظاهر السريرية في تناذر مارفان
- إصابة القلب قد تتظاهرب : ( أم دم أبهرية – التسلخ – انسدال الدسام التاجي ) .
- إصابة العين ( خلوع الجسم البلوري ، إنفصال الشبكية ) .
- هيكلية ( طول القامة – الحنف — أذرع وأرجل وأصابع طويلة – الأثلام العريضة الواسعة في الجلد – جنف تشوه صدر).
التشخيص السريري في تناذر مارفان
يرتكز على وجود اثنين من ثلاثة أعراض كبرى يجب أن تكون موجودة حتى يصبح موثوقا .
العمر الوسطي لمرضى تناذر مارفان هو 40 سنة.
السبب الأشيع للوفاة كما ذكرنا هو الاختلاطات القلبية الوعائية.
يجب الشك بالتسلخ في حال :
- ألم بطني أو صدري شديد
- الصدمة
- قصور في أحد فروع الأبهر
- موجودات تدل على تبدل في تشريح المنصف أو الرغامى.
التشريح المرضي في تناذر مارفان
يظهر فحص جدار الأبهر غالبا تنكسا واسعا في الطبقة المتوسطة والذي يوصف ب (تنخر المتوسطة الكيسي) .
- صورة الصدر: غالبا طبيعية لكن قد تظهر عرضا في المنصف أو علامات تشير لأمهات دم أبهرية ( إصابات رئوية صدرية موجودة في لأمهات دم أبهرية ( إصابات رئوية صدرية موجودة في 11 ٪ من المرضى ).
- تخطيط القلب : قد يكون طبيعية حتى بوجود تسلخ . وعادة في انسدال الدسام التاجي 40 % من المرضى لديهم تسرع نظم القلب أو خوارج انقباض أو رجفان إذيني .
- ايكوالقلب : يشاهد انسدال التاجي والرجفان الأذيني في النسبة العظمى للمرضى والعلامة الأكثر نوعية هي قياس قطر جنرالأبهروهي تشكل الأساس في التدبير والعلاج .
- تصوير الشرايين الظليل.
علاج تناذر مارفان
المعالجة بحاصرات B تبطئ معدل توسع جذر الأبهر ، كذلك تفيد الرياضة ونظام الحياة الهادئ .
يجب أن يراقب المرضى بشكل دوري كل 6 أشهر بواسطة ايكو القلب حتى يصل إلى قطربين 4 . 5 – 5 سم يحول إلى جراح القلب والأوعية للتحضير لجراحة انتقائية .
يجب البدء بحاصرات بيتا قبل حدوث القصور الأبهري لأن ذلك قد يؤخر من حدوث القصور وكذلك من نمو أم الدم .
يمكن إنقاص معدل الوفيات الناتج عن التسلخ بالتبديل الانتقائي للصمام الأبهري والأبهر الصاعد عندما يبلغ قطر الأبهر الصاعد أكثر من 6 سم في مريض معروف ومراقب على أنه مصاب بتناذر مارفان. و الحمل عادة قابل للتحمل في حال عدم حدوث مشاكل قلبية خطيرة .
إن العناية الطبية الجيدة والتدبير الجراحي المناسب يزيد معدل البقاء 13 سنه .
النصائح المورثية:
- كل طفل لديه فرصة 50 % ليورث المرض في حال اصابة أحد الوالدين ، وتتساوى اصابة الذكور والاناث .
- % 250 من الحالات تنشأ كنتيجة لطفرة عفوية في النطفة أو البيضة عند أحد الوالدين .
- طفرة مورثة (1-FBN) ممكن أن تكشف في 80% من حالات الاصابة .
