التصلب الحدبي بالإنجليزية Tuberous Sclerosis هو مرض وراثي ينتقل بصفة قاهرة، ويبدأ في الأعمار المبكرة عند الأطفال.
(Epiloia) يسمى أيضًا ،(Bournevilles Disease ويدعى (داء بورنفيل
(صرع، ذكاء منخفض، غدومات زهمية)
[toc]
الأسباب والألية المرضية للتصلب الحدبي
ينتقل كما ذكر بصبغي جسدي قاهر ونسبة الطفرات ٧٠ % تجعل من الصعب إعطاء نصيحة وراثية.
يتميز المرض بأفسسة نسيجية مميزة هي التشوهات العابية Hamartomas في عدة مناطق من الجسم كالدماغ وجلد الوجه وتحت السرير الظفري.
تسمى الأورام العابية التي تتوضع في الجلد Epolia
في الدماغ قد تتحول إلى أورام نسيجية أخرى كالأورام الدبقية gliomas والسحائية Meningiomas. .
أعراض التصلب الحدبي
- العلامات الجلدية
غدومات زهمية تظهر عادة في سن ٥ – ٧ سنوات وقد تكون قبل ذلك، وهي متناظرة وموزعة فيالأثلام الأنفية الشفوية وعلى الخدين وحول الفم
Koenen أورام كونن : وهي أورام ليفية وعائية تظهر حول أظافر القدمين، وقد تكون وحيدة أو
متعددة، وهي واسمة للمرض.
وكذلك بقع ناصلة – بقع جلدية شبيهة بقشر البرتقال في المنطقة القطنية العجزية
- العلامات العصبية:
تأخر عقلي، ونوبات صرع متكررة، ووأورام دماغ
- العلامات الحشوية:
أورام بالشبكية، وأورام كلوية.
- تغيرات سلوكية من فرط حركة ونشاط أو سلوك عدواني.
- نوب صرعية Seizures جزئية أو معممة
- كما قد تحدث الأورام المذكورة (عندما تكون كبيرة الحجم) انسداد الجريان السائل الدماغي الشوكي مما يؤدي لاستسقاء الرأس.
تشخيص التصلب الحدبي
– يعتمد على المظهر السريري للآفات الجلدية وخاصة الأورام تحت سرير الظفر.
– قد يترافق مع بقع القهوة بحليب Café au lait spots
-على CT: تلاحظ عقيدات عديدة متكلسة غالبا ضمن المادة الدماغية.
– يمكن تحديد مكان البؤر الصرعية بتخطيط الدماغ الكهربائي EEG
علاج التصلب الحدبي
– المرض وراثي ولا يوجد علاج شاف.
السير والإنذار
سيء ويعتمد على الإصابات الداخلية.
