تناذر ألبورت بالانكليزية Alport Syndrome أو تناذر البورت أيضأ بالتهاب الكلية الوراثي Hereditary Nephritis وهو اضطراب بدئي في الغشاء القاعدي (تنس مترقي ينشأ عن طفرة في المورثة المشفرة للكولاجين النمط الرابعها، وتعد السبب الوراثي الثاني من حيث الشيوع للقصور الكلوي بعد داء الكلية عديدة الكيسات.
[toc]
ينتقل هذا المرض الوراثي بأحد ثلاثة أشكال:
- مرتبط بالجنس (صبغي X) وهو الشكل الأغلب في 80% من الحالات ويصيب الذكور طبقا.
- جسمي قاهر AD 5%
- جسمي مقهور AR ٪15.
نسبة حدوث هذا المرض تصل إلى (1) لكل 50 ألف ولادة حية.
الإصابة في هذا المرض من النوع الكبي Glomerular Syndrome.
[toc]
الآلية المرضية لتناذر ألبورت
وتختلف حسب نوع الإصابة:
في النمط المنتقل بالجنس تصاب المورثة المسؤولة عن المجموعة A5 من الكولاجين(Col4_A5) Iv والمحمولة على الصبغي ( X) يصيب الذكور،
أما الإناث اللواتي يحملن مورثة هذا المرض فيصبن بالبيلة الدموية، ولكن نادرا ما يتطور لديهن مرض كلوي مبهم.
في النمطين الباقيين تصاب المورثات المسؤولة عن المجموعتين A3 , A4 من الكولاجين ( Col4 A3 , Col4 A4) والتي عادة ما تتواجد على الصبغي الثاني،
ويصاب الذكور والإناث بشكلٍ متساوٍ، وقد يصاب الحاملون لهذه المورثة ببيلة دموية مجهرية ويداء الغشاء الكبي القاعدي الرقيق
لوحظ في تناذر البورت أن الشذوذ الحاصل في الحقيقة ما هو إلا في المستضد ذاته المسبب لتناذر غودباسترمما يعني اختبارا مصليا بسيطا يستطيع أن يقدم لنا تشخيصا واضحا لتناذر البورت.
تترافق بعض الإصابات وخاصة الإصابة الكبيبية المترقية في سياق هذا التناذر مع فقد سمع عصبي (للنغمات المرتفعة أولا) ومع شذوذات بصرية قد تصل إلى حد العمي، ولهذا سيكون من المفيد لو سألنا على قصة عائلية للصمم أو العمى.
التظاهرات الكلوية لتناذر ألبورت
تكون الإصابة الكلوية من النوع الكبي.
من المهم أن نفهم أن بلوغ الشخص سن العاشرة دون أن يصاب يعني بشكل شبه اكيد انه غير مصاب بهذا التناذر الذي يبدأ في التظاهر قبل سن العاشرة.
وأهم تظاهرات هذا المرض هي البيلة الدموية وهي بيلة مجهرية عادة مع هجمات متكررة من البيلة العيانية. وفي حال إصابة أحد أفراد العائلة فلا بد من استقصاء بقية الأفراد كالبحث عن البيلة الدموية المجهرية.
ملاحظة هامة:
في حال حضور طفل بشكاية بيلة دموية عيانية فعلينا التفكير في ثلاثة أشياء:
- .Alport syndrome
- IgA nephropathy اوداء بيرغر الكلوي (وهو يختلف عن بيرغر الوعائي)
- Thin basement membrane syndrome: وهو مرض سليم يعطي بيلة دموية عائلية ومن النادر جدا أن يتطور إلى قصور الكلية.
يتطور القصور الكلوي بصورة مترقية ويرافق هذا التدهور ارتفاع التوتر الشرياني والبيلة البروتينية وهي عادة خفيفة إلى متوسطة الشدة ، وقد تصل إلى الحدود النفروزية.
عادة ما يصل المريض إلى ESRD بحلول سن 30 سنة وسطيا (16 – 35 سنة) وشوهدت حالات نادرة متأخرة45 – 60 سنة.
ملاحظة: درجات البيلة البروتينية:
- فيزيولوجية: < 150 ملغ/بول 24 ساعة.
- غيرنفروزية: < 3 . 5 غابول 24 ساعة، وتقسم إلى :
- خفيفة 150 ملغ وحتى أقل من 1 غ/24 ساعة.
- متوسطة 1-2 غ/24 ساعة.
- شديدة 2 – 3 5 غ/24 ساعة.
- نفروزية: > 3 . 5 غ/24 ساعة.
التظاهرات خارج الكلوية لتناذر ألبورت
- نقص سمع حسي (استقبالي) عصبية ، والإصابة لا تكون واضحة لذا يجب إجراء تخطي سمع للمرضى (قد يتأخر نقص السمع حتى عمر15 سنة).
- تغيرات وشذوذات عينية منها:
- عدسة مخروطية أمامية Ant , Lenticonus وهي واسمة. وممكن أن يحدث الساد.
- بقع صفراء أو بيضاء حول اللطخة المركزية.
- آفات قرنية وهي نوعا ما غير نوعية حيث يمكن أن نرى تقرح أو حثل في القرنية Dystrophy.
- أورام عضلية ملساء: من النادر مشاهدتها، حيث توجد في المري والشجرة الرغامية القصبية والجهاز التناسلي (وعادة ما يشكو المريض بسببها من عسرة بلع إذا توضعت في جدار المري).
- نقص الصفيحات مع صفيحات عرطلة Megathrombocytopenia مترافقة بخلل وظيفي.
تشخيص تناذر ألبورت
سابقاً : دراسة خزعة الكلية بالمجهر الإلكتروني الذي يظهر الشكل الصفائحي للغشاء القاعدي (ويكون هذا الغشاء متشققا)، وهذا الشكل مشخص لتناذر البورت.
حاليا : دراسة ال Karyotype لأن المورثة المسؤولة عن هذا المرض معروفة ومحددة بدقة
معالجة تناذر ألبورت
المعالجة عرضية حيث قد يستفيد المرضى على ACEi والتي تبطئ من سير المرض أما في حالات ESRD فلا بد من الديال والزرع.
ننبه إلى ضرورة الوقاية منه بالاستشارة الوراثية خاصة بوجود قصة عائلية لصمم أو عمى أو أمراض كلوية أخرى.
في النهاية لا يوجد علاج نوعي لهذا المرض على الرغم من بعض المحاولات القائمة على استخدام السيكلوسبورين.
