داء فابري Fabry disease ( أعراض ، أسباب ، تشخيص و علاج )

0 73

داء فابري بالانكليزيةFabry Disease هو مرض وراثي مقهور مرتبط بالصبغي (بمعنى أن النساء حوامل للمرض بينما الذكور مصابون) ويؤثر بشكل خاص على اقتران الشحميات السكرية Glycolipid Storage Disease.

 

 الاضطراب الأساسي في داء فابري هو نقص فعالية خميرة من خمائر الجسيمات الحالة تدعى ألفا غالاكتوزیداز galactosidasea مؤدياً إلى تراكم الشحميات السكرية Glycosphingolipids والأجزاء النهائية للغالاكتوز في الجسيمات الحالة لعدد من الأنسجة مثل الكبد والكلية والأوعية الدموية وخلايا النويات القاعدية في الجهاز العصبي والجلد.

مواضيع متعلقة
1 من 20

 تبلغ نسبة حدوث هذا المرض 40 ولادة.


المظاهر السريرية لداء فابري

 تبدأ هذه المظاهر بالظهور بحلول سن 10 سنوات وتتضمن:

  •  آفات جلدية وصفية تعرف بالتقران الوعائي Angiokeratoma” (حطاطات مولفة من تشكلات وعائية متوسعة Angioectatic Papules) تشاهد بصورة خاصة في المغبن والورك والمنطقة السرية.
  •  اعتلال اعصاب محیطية بشكل آلاما حارقة النيابية في الأيدي والأقدام (بالأطراف العلوية خاصة).
  • حثل قرنية لا عرضي (لا يوثر على البصر).
  • إصابات قلبية مثل:
  •  ضخامة بطين أيسر.
  • اعتلال عضلة قلبية.
  • احتشاء عضلة قلبية.
  •  اضطرابات توصيل.
  •  تضيق أبهري.
  •  قصور تاجي
  •  إصابات وعائية: وخاصة في الجملة العصبية المركزية على شكل أمهات دم قد تؤدي إلى العمى وتشكل نشبات دماغية Strokes.
  • إصابة الكلية وتتمثل في:
  • بيلة بروتينية نادرا ما تصل إلى حدود متلازمة الكلاء.
  •  قصور الكلية المزمن وغالبا ما يصل المريض إلى ESRD بحلول سن 30 – 40 سنة.
  • كما أن هناك أعراض غير نوعية مثل: ارتفاع التوتر الشرياني.

تشخيص داء فابري

  • نقص فعالية الفا غالاكتوزیداز في الدم المحيطي والكريات البيضاء.
  •  التشخيص قبل الولادة بفحص الخلايا من السائل الأمينوسي أو الزغابات الكوريونية. حيث يظهر النمط الصبغي XY أي ذكر لديه نقص فعالية ألفا غالاكتوزیداز.
  • الدراسات الجزيئية لتحري الطفرات العائلية.

معالجة داء فابري

  • لا توجد معالجة لداء فابري ولكن الأنزيم قابل للإعاضة (المعالجة المعيضة الأنزيمية بواسطة مركب Fabrazyme) وذلك سواء للمرضى العرضيين أو الحملة .
  • كما تستخدم في المعالجة المسكنات الألمية (عادة تستخدم مضادات الاختلاج كالكاربامازبين والفينيتوئين لهذا الغرض).
  •  وأخيرا نلجأ إلى التحال والزرع في المراحل النهائية.
قد يعجبك ايضا

يستخدم موقعنا ملفات الكوكيز وتعريف الإرتباط لضمان تقديم أفضل طريقة عرض موافق أقرأ المزيد

سياسة الخصوصية & الكوكيز