داء هيرشبرونغ (اللاعقدية) بالانكليزية Hirschsprung’s Disease Aganglionosis سمي هذا المرض قديماً بداء المعي العرطل Megacolon Disease وذلك قبل معرفة آليته المرضية حيث كانت المشكلة تتمثل بوجود توسع كولون خلقي إلا أنه تبين أن هذا التوسع ثانوي يحصل نتيجة وجود منطقة متضيقة في الأمعاء تغيب فيها الضفائر العصبية (أورباخ ومايسنر) لذا اعتبرت تسمية المعي العرطل الولادي خاطئة واقترح اسم اللاعقدية Aganglionosis كبديل لها.
[toc]
حدوث داء هيرشبرونغ
تبلغ نسبة حدوثه 1/3000-1/5000 ولادة حية ويزداد المرض إحصائياً.
التفسير الجنيني لداء هيرشبرونغ
تقوم الخلايا العصبية نظيرة الودية بعملية هجرة ابتداء من الأسبوع الثامن حتى نهاية الأسبوع العاشر حيث تهاجر الخلايا السابقة باتجاه رأسي – ذيلي (على مسار الأوعية المساريقية) من العرف العصبي إلى الأنبوب الهضمي لتتوضع في الطبقة العضلية مشكلة ضفيرة أورباخ ومنها تهاجر إلى الطبقة تحت المخاطية مشكلة ضفيرة مایستر وتكون هاتان الطبقتان متوافقتين بشكل دائم (إما أن توجدا معا أو أن تغيبا معا).
توقف الهجرة السابقة (في أي مرحلة من المراحل) و غياب العقد نظيرة الودية العضلية وتحت المخاطية من القطعة الذيلية في الأمعاء والمستقيم (بأطوال مختلفة حسب المرحلة التي توقفت عندها الهجرة) م فشل انتقال الحركات الحوية من القسم الداني للأمعاء إلى منطقة اللاعقدية ) شلل وتقبض في القطعة المصابة ع تراكم الفضلات والغازات في الكولون قبل منطقة التضيق وتوسع ثانوي (غالبة الكولون السيني) سم تطور تدريجي لحدوث انسداد أمعاء سفلي .
ملاحظة :
– لاحظ أن الهجرة تتم دوما بالاتجاه (الرأسي -> الذيلي) لذا يستحيل أن توجد الضفائر العصبية في نهاية المستقيم مع غيابها في وسط الأمعاء مثلاً وعند حدوث ذلك فالآفة مكتسبة حتما وليست خلقية.
المخروط الانتقالي Transitional Cone : وهي المنطقة التشريحية الواقعة بين المنطقة المتوسعة والمنطقة المتضيقة (اللاعقدية) وتكون هذه المنطقة قليلة العقد نظيرة الودية .
الأشكال التشريحية المرضية لداء هيرشبرونغ
تختلف الأشكال التشريحية حسب طول منطقة الإصابة ، ويمكن أن نشاهد الأشكال التالية:
الشكل المستقيمي: حيث تكون الإصابة محصورة ضمن المستقيم وتشاهد في 5% من الحالات .
الشكل المستقيمي السيني ذو القطعة الصغيرة.
الشكل المستقيمي السيني ذو القطعة الطويلة. 80 -85 % من الحالات.
إصابة المستقيم والسين وأجزاء مختلفة من الكولون (لا يتجاوز منطقة القولون الأيسر) .
إصابة كامل الكولون: وتشكل 1% من الحالات وتشمل الإصابة كامل الكولون ما عدا الأعور الذي يكون متوسعة والمريض في هذه الحالة قد يبقى على قيد الحياة (بعد تطور التقنيات العلاجية).
امتداد الإصابة حتى نهاية اللفائفي: نادرة وغير متوافقة مع الحياة لأنها قد تصل حتى منتصف الأمعاء الدقيقة وهو أشيع من النموذج (e).
ملاحظات :
- الشكل الأشيع في بلادنا هو الشكل ذو القطعة الطويلة
- شوهدت إصابات لكامل الأنبوب الهضمي (من المري حتى الشرج) إلا أنها نادرة .
التظاهرات السريرية لداء هيرشبرونغ
تتعلق التظاهرات السريرية بعدة عوامل:
طول القطعة المصابة: ففي حال الإصابة من النمط ذي القطعة الصغيرة تكون الأعراض خفيفة و متأخرة فيما تظهر الأعراض باكرا في النمط ذي القطعة الطويلة .
التغذية: فمثلا:
- في الإرضاع الوالدي – براز الوليد مائع والأعراض عادة غير واضحة المعالم.
- أما في الإرضاع الصنعي أو حليب البقر م إمساك شديد عند الطفل وسرعة في ظهور الأعراض .
البيئة وظروف الوسط المعيشي ومدى تقدم الوسائل التشخيصية التي تكشف المرض باكرة .
المرحلة العمرية: حيث تختلف الصورة السريرية بحسب العمر كما يلي
عند الوليد: يتظاهر المرض في مرحلة الوليد في ۳۰٪ من الحالات
تأخر إفراغ العقي لأكثر من 48 ساعة وهو العرض الأكثر نموذجية (ويستثنى من ذلك الخديج الذي يكون لديه اضطراب في تنظيم الإفراغ المعوي).
وليد وزنه طبيعي + تأخر إفراغ عقي لفترة تزيد عن 48 ساعة ع انسداد هضمي سفلي حتى يثبت العكس
انتفاخ البطن (نموذجي) .
قد نشاهد إقياءات صفراوية بعد مرور ٢٤ ساعة .
بفحص الشرج: يتم فحص الشرج باستخدام الإصبع أو ميزان حرارة أو بإدخال أمبولة خاصة للفحص ، ونستدل على داء هيرشبرنغ من خلال
- خروج الأمبولة خالية من العقي (قد نشاهد بعض العقي) .
- حدوث إفراغ انفجاري للعقي وغازات كثيرة بعد فحص الشرج مباشرة وهذه العلامة موجهة ومميزة لداء هيرشبرنغ وتنفي انسداد الأمعاء بالعقي ، إلا أن غيابها لا ينفي وجود داء هيرشبرنغ .
يكون العقي ليئا مائع رغم وجود الإمساك وتعتبر من العلامات المميزة للمرض .
قد يرافقه في حالات نادرة سدادة العقي ، وهي عبارة عن قطعة من عقي كثيف تأخذ شكل القطعة المعوية التي كانت تسدها (كما يمكن أن تكون مستقلة)،
ملاحظة :
وجود سدادة العقي لا يعبر دائما عن وجود داء هيرشبرونغ .
كما أن ليست جميع حالاته مترافقة مع سداد عقي .
يمكن أن يحدث تحسن الحالة الطفل بعد إفراغ العقي، لذا فمن الشائع أن تمر هذه المرحلة دون أن ينتبه إليها الأهل أو حتى الطبيب .
عدم وجود انتفاخ بطن عند وليد يستبعد داء هيرشبرونغ .
في سن الرضاعة :
الرضيع لديه قصة سابقة لتأخر إفراغ العقي في كثير من الحالات (أي أنه عاني من إمساك و عولج عرضية دون أن يتم التقصي عن داء هيرشبرونغ) ولذلك دلالة تشخيصية هامة .
بدء أو تفاقم الإمساك بعد التحول من الإرضاع الوالدي إلى الحليب أو الأغذية البديلة .
ترقي الإمساك تدريجيا حتى عن الغازات أيضا ، ولا يتم الإفراغ إلا بالتحريض الإصبعي أوالرحضات أو التحاميل وعندها سيكون الإفراغ انفجارية (وهنا يكون أشد مما هو عليه عند الوليد).
يكون اللجوء إلى التحريض متسارع (متصاعدة) ، فيمكن أن يتحسن الطفل بإجراء التحريض مرة كل يومين ، ثم يحتاج إلى تحريض كل يوم ، ثم مرتين أو أكثر خلال اليوم الواحد إلى أن يصبح التحريض غير
توسع وانتفاخ تدريجي للبطن لتصبح (بشكل البالون) مع امتلاء معوي مجسوس أسفل وأيسر البطن .
بفحص الشرج نجد :
- الأمبولة خالية من العقي.
- إفراغ انفجاري للغازات والبراز النتن المائع .
- يلاحظ وجود تقبض نسبي على إصبع الفاحص (بسبب غياب منعكس التوسع التالي لارتفاع الضغط داخل لمعة الشرج ….. يصعب ملاحظة هذه العلامة عند الوليد).
حدوث إنتانات معوية شديدة تتظاهر بشكل ترفع حروري وإسهالات صاعقة إقياءات وحالة سمية وذلك نتيجة الركودة المعوية ، وهذه الإسهالات خطيرة جدا قد تسبب الوفاة .
ملاحظة : أشيع سبب الوفاة عند الرضع المصابين بداء هيرشبرونغ هو الإسهالات الشديدة والحالة الإنتانية المرافقة الاضطراب الشاردي Hirschsprung Related Entrocolitis .
عند الأطفال الأكبر سنا:
أصبح من النادر أن يتأخر تشخيص المرض إلى هذه المرحلة بسبب زيادة الانتباه لتشخيصه في مراحل عمرية أبكر وتطور الوسائل الاستقصائية .
بشكل عام نلاحظ نفس السير السابق الموجود عند الرضع ولكن بشكل مزمن .
البطن برميلية مع تبارز السرة نحو الأمام .
علامات سوء تغذية وفشل نمو:
- قصر القفص الصدري (قصر المسافة بين أعلى الصدر وبين الرهابة دلالة على سوء التغذية المزمن.
- شحوب ترابي.
- فقر دم
- النظرة البائسة للطفل ، والشعر ناعم وقليل ، والرموش طويلة ومستقيمة .
براز عجيني، نتن، كرية الرائحة، لا يفرغ أبدا إلا بالتحريض وقد يحتبس لأيام أو أسابيع .
حالة تحت انسمامية ناجمة عن امتصاص المواد السمية من الأمعاء نتيجة بقاء الفضلات فيها وازدياد تخمرها .
المضاعفات لداء هيرشبرونغ
قد تحدث المضاعفات في أي مرحلة من مراحل المرض:
انسداد أمعاء: وذلك دون وجود عائق حقيقي (حالة تحت انسدادية) ، وتعتبر حالة إسعافية يغلب حدوثها في مرحلة الوليد (بعمر ۱-۲ أسبوع) .
التهاب أمعاء وكولون وحدوث الإسهالات ( حادة أو مزمنة).
إهمال الحالتين السابقتين –> انثقاب أمعاء –> التهاب بريتوان .
التسمم بالماء: حيث أن الحقن المتكرر لرحضات شرجية من ماء عادي (ماء الصنبور ناقص الحلولية قليل الملوحة) نفوذ الماء بسهولة عبر الغشاء المعوي المتوسع والمتهتك والفاقد لصفة الامتصاص الفاعل الانتقائي نتح منفعل شديد للماء إلى الأوعية الدموية مع ازدياد الضغط داخل لمعة الأوعية م غثيان، دوار، وذمات وعائية دماغية وربما حدوث الوفاة .
لذا يجب تنبيه الأهل لضرورة إجراء الرحضات بسيروم ملحي فيزيولوجي ۰۰۹٪.
استقصاءات داء هيرشبرونغ
الصورة الشعاعية البسيطة للبطن بوضعية التعليق :
تجرى بشكل روتيني في كل الحالات التي نشك فيها بوجود انسداد معوي .
تعتبر من أهم وأولى الإجراءات التشخيصية في الحالات الحادة ولا سيما في مرحلة الوليد
تختلف من حالة إلى أخرى وذلك حسب طول القطعة المصابة ودرجة عناية الأهل بالطفل المصاب (تكرار الرحضات) ، فقد تكون شبه طبيعية وقد تشبه انسداد الأمعاء بالعقي ، ولكنها في الحالات النمموذجي تظهر العلامات التالية :
- توسع للعرى المعوية أو الكولون .
- قد يظهر الكولون بشكل تسننات (تكون التسننات واضحة على جدار البطن عند الرضع) .
- في الحالات الحادة المتقدمة: قد نلاحظ وجود سویات سائلة غازية قليلة غير واضحة (غياب هذه السويات لا ينفي داء هيرشبرونغ )
- في حالة الانثقاب المعوي: نرى هلالا غازية تحت الحجاب الحاجز مع غياب ظل الكبد تحت الحجاب .
إذا.. تفيد الصورة البسيطة في الحالات الحادة و كشف حدوث الاختلاطات.
التصوير الشعاعي الظليل للكولونات (الرحضة الظليلة Enema) :
يشترط لإجراء مثل هذه الصورة أن يكون الطفل غير مغسول الأمعاء (وخاصة حديث الولادة) حيث أن التحضير (غسل الأمعاء) قد يؤدي لإخفاء بعض المعالم
تظهر هذه الرحضة وجود منطقة متضيقة (اللاعقدية) ثم المخروط الانتقالي (قليل العقد) ثم المنطقة المتوسعة.
تعتبر الرحضة الظليلة وسيلة هامة في التشخيص لكنها ليست الوسيلة الأكيدة والواسيمة، فسلبية الصورة الظليلة لا تنفي التشخيص وإيجابيتها لا تؤكد التشخيص ۱۰۰٪ لكنها قد توجه نحو إجراء الخزعة أو عدم إجرائها.
تعطي الرحضة الظليلة معلومات عن طول القطعة المصابة مما يفيد بالتنبؤ بالعمل الجراحي.
تجرى بواسطة الغاستروغرافين ، وتعطي علامات أكثر نموذجية إذا كان عمر الطفل أكبر من أسبوعين .
الخزعة والفحص النسيجي
وهي المشخص الأكيد لداء هيرشبرنغ، ويشترط لنجاح هذه الخزعة :
- أن تؤخذ من منطقة المستقيم (أو أعلى قلي).
- أن تجرى تحت التخدير العام .
- أن تشمل كافة سماكة الطبقة العضلية .
- أن تؤخذ عدة خزع من عدة مناطق: وذلك لأن تشخيص هذا المرض نسيجية يعتمد بشكل أساسي على إثبات غياب الخلايا العصبية نظيرة الودية
الفحص الكيميائي :
وذلك بمعايير الأستيل كولين، وهو إجراء تشخيصي صعب لا يجرى إلا في مراكز الأبحاث المتقدمة .
التشخيص التفريقي لداء هيرشبرونغ
بما أن تظاهر المرض يختلف بحسب المرحلة العمرية، لذلك فهو كل مرحلة عمرية يدخل تشخيص تفريقيا مغايرة لما هو عليه في المراحل الأخرى .
في مرحلة الوليد : يشتبه مع كل الأسباب التي تؤدي إلى عدم إفراز العقي في مرحلة الوليد وخاصة :
- انسداد الأمعاء بالعقي
- تشوهات الشرج والمستقيم .
في مرحلة الرضيع: يشتبه مع :
الأسباب الغذائية للإمساك، ويفرق عنها بكون البراز لينا رغم الإمساك، وكذلك فإن استمراره لأيام أو أسابيع يفرقه عن الإمساك الطبيعي .
حالات الإنتان المعوي و الإسهالات و تشوهات الشرج و المستقيم غير السادة بشكل تام .
في الأطفال الأكبر سناً : يمكن أن يدخل في التشخيص التفريقي كل من :
- فشل النمو ،
- آفات سوء الامتصاص .
ملاحظة:
إن إفراغ العقي الطبيعي (عند وليد وزنه >3 كغ وتام الحمل يحدث خلال 12 ساعة الأولى وذلك في 95% من الحالات ، أما تأخره حتى 24 ساعة فيشاهد في 1% من الحالات فقط (يستثنى من ذلك الخدج كما ذكرنا سابقا بسبب اضطراب الإفراغ المعوي لديهم) .
لذلك فإن : تأخر إفراغ العقي أكثر من 36-48 ساعة أو لأكثر من ٢٤ ساعة مع انتفاخ بطن تستدعي الاستقصاء لانسداد هضمي سفلي ..
علاج داء هيرشبرونغ
يختلف التدبيرين حال كون الحالة حادة إسعافية أو مزمنة لكن العلاج جراحي دوما.
في الحالات النموذجية لداء هيرشبرونغ : وبعد التوجه نحو التشخيص من خلال الصورة السريرية تجري الصورة الظليلة للكولون، وعندما تكون العلامات أكثر ترجيحا لداء هيرشبرونغ، تجري الخزعة تحت التخدير العام الوضع التشخيص الأكيد للمرض، وعندها نضع استطباب العمل الجراحي الإجباري حيث لا يوجد لداء هيرشبرونغ أي علاج محافظ (تستعمل الرحضات الشرجية كتحضير للعمل الجراحي وليس كعلاج) .
خطوات العمل الجراحي :
- فغر الكولون المعترض أو السيني (فتحة على الجلد) Colostomy حتى تتحسن حالة الطفل ويصبح قادرة على تحمل العمل الجراحي.
- ثم في وقت لاحق يتم استئصال المنطقة اللاعقدية مع القسم الشديد التوسع من الكولون ، ثم وصل الكولون مع جذمور القناة الشرجية .
- حاليا يجري العمل الجراحي بمرحلة واحدة ولكن بشرط :
- التحضير الجيد للمريض ولأمعائه .
- وجود الخزعة المجمدة (Frozen section) التي تخبرنا بأننا وصلنا إلى المستوى الذي يحوي عقد عصبية وافية .
- الحالات النموذجية (المستقيمية السينية والتي تحتمل الانتظار لتحضير المريض ، أما الحالات التي تشمل فيها اللاعقدية قطعة كبيرة فلا بد من إجراء الفغر (كولوني أو لفائفي) .
ملاحظات:
في الحالات الحادة الإسعافية يكون المريض غالبا في مرحلة الوليد، هنا تعتبر الحالة إسعافية لأن الأعراض لم تكن لتظهر بهذا الشكل المبكر لو لم تكن الحالة (شديدة) م في هذه الحالة يكون إجراء فغر الكولون المعترض أو السيني أكثر إلحاحا وذلك لعدم تحمل الوليد للعمل الجراحي بمرحلة واحدة من جهة، ومن جهة أخرى من أجل إعطاء فرصة للكولونات كي ترتاح وبالتالي يصبح الجزء اللازم استئصاله من الأمعاء أقل طولا منه فيما لو أجري العمل الجراحي مباشرة .
قد نلجأ في بعض الحالات الحادة الإسعافية إلى إجراء فغر للكولون أو فتح البطن حتى قبل التأكد من التشخيص أو إجراء الصورة الظليلة ، وبعد فتح البطن أو فغر الكولون يتم أخذ خزعة من المستقيم للتأكد من التشخيص .
لا علاقة مؤكدة بين طول المنطقة المصابة و وقت التظاهر السريري (أي أن التظاهر الباكر في مرحلة الوليد ليس بالضرورة بسبب طول المنطقة المصابة ) .
