داء الكلية عديدة الكيسات Polycystic kidney disease ( أعراض ، أسباب ، تشخيص وعلاج )

0

داء الكلية عديدة الكيسات بالانكليزية Polycystic Kidney Disease  ويسمى أيضاً بـ تكيس الكلى الوراثي ويعتبر  من أشيع الأمراض الكلوية الوراثية،

ويشكل نسبة 5% من مرضى القصور الكلوي المزمن في مراحله النهائيةESR  والذين يخضعون للعلاج بالديال أو زرع الكلية.

وبهذا تحتل الأمراض الوراثية وعلى رأسها PKD مرتبة متقدمة كسبب للـ ESRD بعد الداء السكري (40%) وارتفاع التوتر الشرياني والاستخدام العشوائي لا NSAID وخاصة في بلادنا.


 النمطان الأساسيان لداء الكلية عديدة الكيسات

  • الكلية عديدة الكيسات عند البالغين ADPKD المنتقلة بنمط جسمي قاهره.
  • الكلية عديدة الكيسات عند الصغار ARPKD المنتقلة بنمط جسمي مقهور.

داء الكلية عديدة الكيسات عند البالغين  Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

اضطراب وراثي شائع يشاهد عند ا من كل 400 – 2000 ولادة حية، وبما أنه ينتقل بصفة وراثية سائدة فبالتالي يكفي أن يكون أحد الأبوين مصاب حتى يصاب 50٪من الأولاد وله نمطان:

  • ADPKD1: وينجم عن خلل في الصبغي 16 ويشمل 86% من الحالات، ويصل إلى مرحلة ESRD في عمر45 – 40 سنة.
  • ADPKD2: وينجم عن خلل في الصبغي 4 ويشمل 14% من الحالات وهو الأقل شدة (قد يشخص بعد سن70 سنة).

وهناك أنواع نادرة يصنفها البعض كنمط ثالث ولكنها تشكل أقل من 1% ولم يحدد مكان خلالها الصبغي بدقة إلا أنه ليس في الصبغي 16 أو 4.

قد نجد حالات إفراديه.

ملاحظة: كما ذكرنا فإن الأمراض الوراثية تشكل 5% من مرضى ال hemodialysis او مرضى Renal replacement therapy


التظاهرات السريرية داء الكلية عديدة الكيسات عند البالغين

إن أولى التظاهرات السريرية تبدأ بعمر (20 – 30) سنة (وقد يتظاهر بعضها في الطفولة المبكرة) حيث تبدأ الكيسات بالتظاهرة، وعندما يكون المريض قد وصل إلى عمر (40 – 60) سنة تظهر أعراض المرحلة النهائية للقصور الكلوي ESRD.

وتقسم إلى تظاهرات كلوية و أخرى خارج كلوية:

التظاهرات الكلوية:

  • البيلة الدموية Hematuria : تعتبر أهم شكاية يراجع فيها المريض طبيبه وهي ناجمة عن تمزق الكيسات (قد لا يكون سببها تمزق الكيسات)، وهي غالبا بيلة عيانية gross (اكثر من نصف مليون كرية /مل). وان 35-50% من مرضى PKD سيتعرضون في وقت ما من حياتهم لهذا العرض، وتطور المرض عند هولاء يكون أسرع (أي أن إنذار المرضى الذين لديهم بيلة دموية أسوأ من المرضى الذين لا يعانون من بيلة دموية).
  • ارتفاع التوتر الشرياني كلوي المنشأ: ولهذا نؤكد على ضرورة البحث عن سبب ارتفاع التوتر الشرياني عند كل مرضاه وعدم الاكتفاء بتخفيف الضغطة.
  • البيلة البروتينية Proteinuria: وهي بيلة خفيفة لا تتعدى فيها كمية البروتين 350 ملغابول 24 ساعة وتشاهد عند 18% من المرضى ، مع الانتباه إلى أن مثل هذه الحالات قد تترافق مع تصلب كبب بوري قطعي مكتسب Acquired Focal Segmental Glomerulosclerosis
  • التحصي الكلوي Nephrolithiasis: ويشاهد لدى 20% من إجمالي المرضى حيث تتشكل لديهم حصيات كلوية 75% منها تحوي على حمض البول سواء لوحده (50% من إجمالي الحصيات) أو     في حصيات مختلفة.
  • ألم البطن والخاصرتين
  • UTI (التهاب مجار بولية متكرر).
  • أعراض سرطان الكلية في المراحل المتقدمة: حيث أن التحول الخبيث وارد في الآفات (أهم اختلاط) ولو أنه يحدث بنسبة ضئيلة.
  • كتلة في البطن (ضخامة كلوية مع تعدد كيسات فيها).
  • أعراض قصور كلية او (ESRD) End Stage Renal Diseaseعموما.

ملاحظات هامة:

  • أهم ملاحظة نوردها عن PKD لا يترافق مع فقر الدم فهو المرض الوحيد في تناذر قصور الكلية المزمن الذي لا يحدث فقر الدم لأن الخلايا الخلالية الملاصقة لجدران الكيسات في الأنابيب القريبة قادرة على إنتاج الأريثروبيوتين
  • كذلك يتميز عن تناذر قصور الكلية المزمن CRF بأن الكلية هنا متضخمة وعادة تكون ضامرة فيCRF.
  • وبهذا نكون أمام استثنائين في أمراض الكلية:
  • HUS: الحالة الوحيدة من قصور الكلية الحاد والمترافقة مع فقر دم.
  • PKD : الحالة الوحيدة من قصور الكلية المزمن غير المترافقة مع فقردم.
  • إن وجود كيسات متعددة في الكلية (أو حتى في الكليتين) لا يعني أن يكون سببه بالضرورة داء الكلية عديدة الكيسات، لأن مسببات الكيسات الكلوية عديدة جدا

التظاهرات خارج الكلوية:

  • أمهات الدم الدماغية Cerebral Aneurysms:
    وتحدث بنسبة 4-10% من الحالات وقد تراجع مثل هذه الحالات بنزف دماغي كمرض أول لـPKD. وعادة ما يترافق هذا بقصة عائلية إيجابية للنزوف الدماغية.
    ولهذا لا بد من إجراء مسح للمرضى عالي الخطورة وخاصة بوجود أعراض منذرة كالصداع مثلا أو قصة عائلية إيجابية. وهناك خطورة عالية لحدوث النزف داخل الدماغي قبل زرع الكلية.
    ولا بد من منع هولاء من أداء أعمال معينة إذ أن تعرض سائق حافلة أو ملاح طائرة مصاب لنزف دماغي مفاجئ من أم الدم سيودي بحياة جميع من معه.
  • الكيسات الكبدية Hepatic Cysts: حتى أن البعض يعتبرها جزءا من التعريف ويطلقون عليها Hepatorenalpolycystosis وتشاهد عند 10 – 30% من المرضى، وتنشأ على حساب الظهارية الصفراوية وخاصة بتأثير الهرمونات الأنثوية، لهذا تشيع عند النساء أكثر من الرجال، ولكنها عادة لاعرضية، ولا تؤثر على الوظيفة الكبدية وبالتالي لا تحتاج إلى تداخل. نادرا ما تصاب بإنتان
  • أمراض القلب Cardiac Diseases: يترافق PKD بشكل نادر مع عدد من الآفات القلبية وخاصة تدلي الدسام التاجي Mitral Valve Prolapse أو القلس الأبهري، وإلى درجة أقل قصور مثلث الشرف Tricusped Regurgitation وممكن أن يحدث Pericardial Effusion وفي حالات نادرة جدا سجلت أم دم الأبهر البطني وبشكل عام تبقى الإصابة القلبية من الإصابات النادرة.
  • داء الرتوج Diverticulosis: وما يرافقه من تأهب للنزف والإنتان والانثقاب (لا بد من استقصاء المريض قبل الزرع خشية حدوث التهاب رتوج ناجم عن مثبطات المناعة قد يودي بحياة المريض).
  • الفتوق Hernia : سرية أو مغبنية وتكون مراهقة عادة للكلى الضخمة (قد تصل إلى حوالي 10 كغفتصبح موهبة للفتق).
  • كيسات Cysts: في أماكن أخرى كالبنكرياس والطحال.

تشخيص داء الكلية عديدة الكيسات عند البالغين

  • تشخيص المرض هنا سهل ممتنع، فهو سهل لأنه يعتمد على قصة عائلية إيجابية وألم الخاصرة أو علامات القصور الكلوي ويوكد بالإيكو أو غيره ولكنه ممتنع لأنه غالبا ما يوضع في مراحل متأخرة ولا يوجد سن محدد للتشخيص.
  • بما أن المرض منقول بمورثة قاهرة فإن إصابة أحد الأبوين كافية لجعل نصف الأولاد مصابين، ولكن من المهم الانتباه إلى أن تعبيرية المورثة تختلف حسب المريض فبالرغم من تشابه النمو الوراثي للمرض إلا أن النمط الظاهري Phenotype قد يختلف، ولهذا قد يتظاهر المرض في أعمار مختلفة، وهناك حالات شديدة منه قد تظهر في س&