حثل دوشين Duchenne Muscular Dystrophy ( أعراض ، أسباب ، تشخيص وعلاج )

0 8

 حثل دوشين بالانكليزية  (Duchenne Muscular Dystrophy (DMD من أكثر الحثول العضلية شيوعا، وينتقل بصفة وراثية مقهورة مرتبطة بالصيفي X.

تنحصر الإصابة بالذكور، بنسبة  3000/ 1 من الذكور. بينما تكون الإناث حاملات للطفرة ولا يصبن.

پنجم هذا المرض عن خلل في المورثة المسؤولة عن تصنيع بروتين الديستروفين Dystrophin ؛

والذي يلعب دورالأساسية في ثباتية الغشاء الخلوي للخلية العضلية والدماغية، وبالتالي فإن غيابه سيؤدي إلى تنشر هذا الغشاء.

التظاهرات السريرية لحثل دوشين

يبدأ المرض بالتظاهر في عمر 5-6 سنوات عندما يبدأ الطفل بالمشي أو قبل سن المدرسة).

تبدأ الإصابة في عضلات الزنار الحوضي على شكل ضعف عضلي ثم ضمور ، وتتظاهر بصعوبة في المشي وسقوط متكرر وصعوبة القيام من وضعية الجلوس أو الاستلقاء أو القرفصاء.

ثم يصاب الزنار المسيكتفي وعضلات الأطراف، مما يؤدي إلى صعوبة استخدام اليدين ورفعهما للأعلى عند تناول الطعام أو تسريح الشعر)

أما إصابة عضلات التنفس فتؤدي لقصور تنفس (تحدي) وذوات رئة استنشاقية.

قد تحصل انكماشات عضلية وتشوهات، هيكلية كالجنف أو الحدب الجنفي Kyphoscolosis.

قد يترافق باعتلال عضلة قلبية أو اضطرابات نقل قلبية.

من الشائع أن تتأثر الناحية الاستعراضية في المراحل المتقدمة وربما يصاب الطفل بتخلف عقلي. ..

تشخيص حثل وشين

 الفحص السريري يكشف:

  • ضعف العضلات الدانية proximal للأطراف، حيث نتحرى عن علامة غساور Gower ‘ s sign وهي معوية القيام من وضع الجلوس أو الاستلقاء دون الاستعانة باليدين. تشاهد هذه العلامة في جميع الحلول العضلية التي تصيب العضلات الدانية فهي ليست نوعية لحثلي دوشين *
  • ضخامة في الرينة، وهسي ضخامة كاذبة لأنها ناجمة عن الارتشاح بالمواد الشحمية وليس عن تضخم الألياف العضلية.
  • وجود قصة عائلية يدعم التشخيص.

مخبرياً ( يلاحظ ارتفاع شديد في مستوى الكرياتينين فوسفوكيناز CPK (الارتفاع بالآلاف)).

الوسيلة التشخيصية الأهم هي الخزعة العضلية التي تظهر: ضمور الألياف العضلية وتنخرها وحدوث استحالات هيالينية وارتشاحات شحمية

باستخدام الصبغات الكيميائية المناعية (المادة الملونة محمولة على أجسام مضادة | للديستروفين) نجد أن بروتين الديستروفين معدوم أو شبه معدوم في العضلات والدماغ.

كما يمكن التحري عن المورثة المسؤولة بالدراسات الجينية.

إنذار حثل دوشين

بشكل عام حثل دوشین ذو إنذار سيئ؛ حيث يؤدي إلى العجز الوظيفي خلال ۱۰-۱۳ سنة ويؤدي إلى الوفاة خلال 15 سنة من بدء المرض.

إذا توفرت عناية تمريضية جيدة قد يعيش المريض عمرة أطول قد يصل ل 30 سنة وذلة نادر.

تحدث الوفاة غالبا بسبب القصور التنفسي والإنتانات، التنفسية المتكررة.

علاج حثل دوشين

لا توجد معالجة نوعية شافية.

وقد ذكرت بعض المراجع استخدام البريدنيزولون بجرعات كبيرة في  المعالجة، حيث، لوحظ أنه يساهم في تحسين الأعراض إلا أنه يملك الكثير من التأثيرات الجانبية

 

يستخدم موقعنا ملفات الكوكيز وتعريف الإرتباط لضمان تقديم أفضل طريقة عرض موافق أقرأ المزيد

سياسة الخصوصية & الكوكيز