عدم تصنع الكلية Renal Agenesis هي حالة تتصف بعدم وجود الكلية وقد تكون ثنائية الجانب أو أحادية الجانب .
[toc]
عدم تصنع الكلية ثنائي الجانب Bilateral Renal Agenesis:
هذا التشوه غير مترافق مع الحياة ويسبب متلازمة بوترPotter Syndrom وتحدث الوفاة غالباً بعد الولادة بسبب وجود نقص تصنع رئويHypoplasia Pulmonary.
الحدوث: هذا التشوه نادر الحدوث حيث أن نسبة حدوثه حوالي 1/3000ولادة مع أرجحية حدوثه عند الذكور أكثر من الإناث (75%ذكور).
جنينياً
تشتق الكلية من البرعم الحالبي والأرومة الكلوية المتوسطة .فخلال الأسبوع الخامس الحملي ينشأ البرعم الحالبي من الوريقة المتوسطة من قناةwolff ثم يخترق الأرومة الكلوية المتوسطة وبالتالي فإن عدم تصنع الكلية يعني عدم تشكل الكلية بسبب شذوذ في البرعم الحالبي أو خلل في الأرومة المكونة للكلية النهائية.
وصف عدم تصنع الكلية ثنائي الجانب
لا توجد كليتان عيانياً والحالبان قد يكونا غائبين كلياً أو جزئياً حيث يشاهد الرتق الحالبي الكامل في حوالي 50%من الحالات.
المثانة في حال وجودها تكون ناقصة التصنع وذلك بسبب الإفتقار إلى البول الجنيني الذي يعد محرضاَ لتطور المثانة كذلك بأن هجرة البرعم الحالبي وقناة وولف باتجاه المنطقة البطنية للمقذرة clacal هي ضرورية لبدء تطور المثانة.
التشوهات المرافقة لـ عدم تصنع الكلية ثنائي الجانب
وصف potter الشذوذات المرافقة عام 1946م وأهمها:
نقص وزن الولادة (1000-2500) غ.
سحنة بوتر المميزة للحالة :(طية جلدية تبدو أعلى العينين وتغطي المآق –تباعد العينين –أنف عريض ومسطح –ذقن متراجعة –أذنان مرتكزتان بشكل واطئ).
- أطراف منحنية وأحياناً يلتحم الطرفان السفليان .أما الأيدي كبيرة نسبياً
- غياب النسيج الشحمي تحت الجلد مع تجفاف شديد.
- حالة شائعة مرافقة هي نقص تصنع الرئتين.
- تشوهات في السبيل البولي التناسلي :
عند الذكور :عدم تكون القضيب –إحليل تحتي-خصى غير نازلة في43% من الحالات.
عند الإناث:حوالي 30%من الإناث اللواتي لديهن غياب كلية خلقي يعانون من شذوذات في الأعضاء التناسلية(5)( نقص تصنع أو غياب المبيضين-رحم بدئي أو ذو قرنين –مهبل قد يكون على شكل رتج أو غائب تماماً).
- تشوهات عصبية (قد تشاهد قيلة نخاعية سحائية).
- تشوهات هضمية في 50% من الحالات.
- تشوهات في الجهاز القلبي الوعائي.
إنذار عدم تصنع الكلية ثنائي الجانب
40% من الولدان يولدون مليصينstillborn والذين يولدون أحياء لا يعيشون أكثر من يوم إلى يومين .أكثر طفل عاش لمدة 39يوم .
عدم تصنع الكلية أحادي الجانب -unilateral renal agenesis:
نسبة الحدوث 1/450 – 1000ولادة.
تزداد النسبة عند الولدان مع شريان سري وحيد.
وعند الذكور أشيع من الإناث (1.8/1) وفي الجانب الأيسر أكثر من الأيمن (3.5/1) وبعد إجراء دراسة في جمهورية التشيك ما بين عامي 1961-1995م وذلك من خلال تقصي بالإيكو لـ 280000 طفل بسن المدرسة تبين وجود بعض الحالات العائلية وعند التوائم أحادية الزيجوت.
جنينياً:
الخلل يكمن في عدم التطور أو التطور المجهض للبرعم الحالبي ونظراً لتقارب قناة وولف وقناة مولر لذلك تكون تشوهات قناة مولر شائعة عند الإناث حيث أن تناذر mayer-rokitanshy-kuster-hauser يشير إلى مجموعة من الموجودات تتضمن عدم تصنع الكلية أحادية الجانب –شذوذ قناة مولر في نفس الجانب-عدم تصنع المهبل.
التشوهات المرافقة لـ عدم تصنع الكلية أحادي الجانب
15%من هؤلاء الأطفال يعانون من جذر مثاني حالبي في الجهة المقابلة.
غياب الحالب الكامل بنفس الجهة يشاهد في 50%من الحالات تقريباً.بقية الحالات يكون هناك نمو ناقص في الحالب.
نصف مثلث مثاني في الحالات التي يكون فيها الحالب غائب.
قد يوجد تشوهات في الطرف الآخر مثل :سوء دوران –انتباذ حالب –انتباذ كلية .
لا تصنع الكظر بنفس الجهة في أقل من 10% من الحالات.
تشوهات في السبيل التناسلي عند الإناث بنسبة 30% من الحالات مقابل الذكور(15%).
تشوهات أخرى :قلبية وعائية 30%-هضمية 25%-هيكلية14%.
إنذار عدم تصنع الكلية أحادي الجانب
يجب الوقاية من الإنتان والتحصي الكلوي مع تجنب الرياضات العنيفة وقد ذكر وجود ارتفاع توتر شرياني (47%) وبيلة بروتينية (19%) وقصور كلوي خفيف (13%) في الأعمار المتوسطة.
التشخيص في حالة عدم تصنع الكلية
في عدم تصنع الكلية ثنائي الجانب يكون شح السائل الأمينوسي مع السحنة الخاصة مع عدم التبول بعد 24 ساعة من العلامات الموجهة.
وبعض الأطفال يطورون عسرة تنفسية خلال اليوم الأول من الحياة.
أما عدم تصنع الكلية وحيد الجانب عادة لا توجد أعراض تنبئ بغياب الكلية ولكن قد يلفت النظر وجود بعض التشوهات المرافقة للحالة التي تم ذكرها سابقاً.
الاستقصاءات البولية
- الإيكوأسهل وسيلة ويعد مشاهدة كظرين سطحيين من العلامات الموجهة في غياب الكلية ثنائي الجانب وكظر مسطح في جهة واحدة في غياب الكلية وحيد الجانب.
- تفريس الكلية بالنظائر المشعة.
- CT – بطن و IVP.
