اعتلال العضلة القلبية الضخامي (Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM هو مرض قلبي يتميز بضخامة البطين، نقص أبعاد جوف البطين، ووظيفة تقلصية طبيعية أو مرتفعة قليلاً، مع عيب في الارتخاء البطيني بغياب سبب معروف.
الوبائيات
- هو أشيع مرض قلبي وراثي يحدث بنسبة 1/500 شخص.
- تقريباً هناك 500.000 شخص مصاب بال (HCM) في الولايات المتحدة وحتى الآن غالبيتهم غير مُشخّصين،
ويُقدّر أن 36% من الرياضيين الشباب الذين تحدث لديهم وفاة مفاجئة، لديهم HCM محتمل أو بشكل أكيد، مما يجعله السبب المؤدي للموت القلبي المفاجئ عند الشباب في الولايات المتحدة ويتضمّن ذلك الرياضيين.
- الشكل المجهول السبب يحدث بعمر باكر (قد يحدث في العقد الأول من الحياة) بدون فرط توتر شرياني مرافق.
- الشكل المكتسب يحدث كذلك عند المسنين بدون فرط توتر شرياني مزمن.
الآلية الفيزيولوجية لاعتلال القلب الضخامي
- التبدّلات الفيزيولوجية المرضية في HCM هي فرط ضخامة العضلة القلبة والتي تكون أكثر في الحجاب بين البطينين
(ضخامة غير متناظرة)، لكن قد تحدث في كل أجزاء البطين.
- العديد من حالات HCM لديه مركبات جينية مع حدوث طفرات في مورثة السلسلة الثقيلة الميوزين، والتي تنتقل
بصفة جسمية قاهرة، مع تعبير نمط ظاهري متبدّل، وكذلك مع نفوذية جينية.
- يمكن تصنيف (HCM) وفقاً لوجود أو غياب انسداد مخرج لبطين الأيسر.
- قد يحدث انسداد مخرج البطين الأيسر على الراحة، ويزداد بالعوامل التي تزيد قلوصية البطين الأيسر أو تنقص الحجم
البطيني.
- الارتخاء البطيني الانبساطي المتأخر مع نقص المطاوعة شائعة، وقد تسبب احتقان رئوي.
- نقص التروية القلبية غالباً، هو اختلاط ثانوي لزيادة حاجة العضلة القلبة للتزوّد بالأوكسجين.
- إنّ الحركة الأمامية أثناء الانقباض للوريقة للصمام التاجي المترافقة غالباً مع قصور التاجي والتي قد تساهم بدورها
في انسداد مخرج البطين الأيسر.
تشخيص اعتلال القلب الضخامي
التظاهرات السريرية:
تتنوع التظاهرات السريرية، وقد تتضمن الزلة التنفسية، خناق الصدر، اضطرابات النظم، الغشي، قصور القلب، والموت المفاجئ.
القصة السريرية:
وجود قصة عائلية للاعتلال القلبي الضخامي، أو حدوث موت مفاجئ، يقترح النمط العائلي.
الفحص السريري:
- تتضمن الموجودات بالفحص السريري: نبض سباتي مُنقسِم (BiSferious) في حال وجود الانسداد.
- قد نجد نبض القمة الثلاثي أو الثنائي القوي، ونفخة انقباضية خشنة لمخرج البطين، تتوضع على طول حافة القص
اليُسرى، والتي تزداد بالمناورات التي تُنقص الحمل القبلي (كالوقوف، ومناورة فالسالفا).
الفحوص المشخّصة لاعتلال القلب الضخامي
تخطيط القلب الكهربائي:
عادةً شاذ، ويكون كذلك بشكل غير متبدّل عند المرضى العرَضيين مع انسداد مخرج البطين الأيسر، والشذوذ الأكثر شيوعاً هو تبدّلات القطعة ST والموجة T، ثم يتبعها علامات فرط ضخامة البطين الأيسر.
شعاعياً:
- الدراسة بالإيكو ثنائي البعد والجريان بالدوبلر، يثبت وجود مدروج هام للجريان عبر البطين الأيسر على الراحة أو
بدون تحريض.
- يجب أن نضمن تصنيف خطر إضافي عبر مراقبة التخطيط لمدة 24-48 ساعة مع اختبار جهد.
علاج اعتلال القلب الضخامي
- العلاج موجّه نحو إراحة الأعراض والوقاية من التهاب الشغاف، اضطرابات النظم والموت المفاجئ.
- العلاج عند المرضى غير العرَضيين مايزال مثار جدل، ولا يوجد دليل استنتاجي حتى الآن على فائدة العلاج الطبي.
- يجب على كل مريض HCM تجنّب الفعاليات الفيزيائية المُجهدة، بما فيها الرياضة التنافسية.
العلاج الدوائي:
- قد تُنقص حاصرات بيتا من الأعراض، عبر إنقاص قلوصية العضلة القلبية ونبض القلب، على كل حال قد تنكس
الأعراض بعد فترة طويلة من العلاج.
- حاصرات مستقبلات الكلس خاصةً الفيراباميل والديلتيازيم، قد تحسّن أعراض HCM بشكل بدئي، عبر تحسين
الامتلاء البطيني الانبساطي، ويجب البدء بالعلاج بجرعات منخفضة، ومن ثم نرفع الجرعة تدريحياً خلال عدة أيام لعدة أسابيع في حال استمرار الأعراض.
- يجب تجنّب حاصرات الكلس من نوع الديهدروبيريدين عند مرضى انسداد مخرج البطين الأيسر، كنتيجة لتأثيراتها
الموسّعة للأوعية، وقد تحسّن المرّات من أعراض الاحتقان الرئوي عند المرضى الذين لديهم ارتفاع الضغوط الوريدية الرئوية، ويجب أن تُستخدم بحذر عند مرضى انسداد مخرج البطين الأيسر الشديد، لأنها تخفض الحمل القبلي بشدة، وتزيد الانسداد.
- يجب تجنّب النترات وموسعات الأوعية، بسبب خطورة زيادة المدروج عبر مخرج البطين الأيسر.
- علاج اضطرابات النظم، حيث تحدث اضطرابات النظم البطينية والأذينية بشكل شائع عند مرضى HCM، وإنّ
اضطرابات النظم فوق البطينية سيئة التحمّل من قبل المريض، ويجب علاجها بشكل هجومي، وتُستطب الصدمة القلبية في تأثير الحالة الهيموديناميكية.
- يُعد الديجوكسين مضاد استطباب نسبي، لأن له تأثيرات مقوية للعضلة القلبية، مما يُفاقم الانسداد في مخرج البطين
الأيسر.
- يجب قلبْ الرجفان الأذيني لنظم جيبي إنْ أمكن، ويُنصح بالمميعات في حال وجود رجفان أذيني نَوبي أو مزمن.
- تُستخدم الدلتيازيم أو الفيراباميل أو حاصرات بيتا للتحكّم بالنظم البطيني قبل الصدمة، وقد تفيد (البروكائين أميد،
ديسوبيراميد، والأميودارون) في تثبيط الرجفان الأذيني بشكل مزمن.
- مرضى HCM الذين لديهم تسرّع بطيني غير مستمر (NSVT) الذي يكشف عبر مراقبة مستمرة لتخطيط القلب، هم
على خطورة عالية للموت المفاجئ، ولم تثبت فعالية العلاج الطبي في تثبيط هذه الاضطرابات النظمية، حتى أن مضادات اضطراب النظم قد يكون لها أثر مولّد لاضطرابات النظم.
- يجب زرع نازع الرجفان (ICD) عند المرضى عاليي الخطورة، وذلك للمرضى ذوي الطفرات المورثية المترافقة
مع الموت القلبي المفاجئ، سوابق موت قلبي مفاجئ، تسرعات بطينية مستمرة، سوابق غشي أو ماقبل الغشي، نوبات تسرّع بطيني (VT) غير مستمرة نوبية جهدية أو متكررة عند شابّ على قراءة الهولتر، هبوط الضغط التالي للتمارين، فرط ضخامة البطين الأيسر مع ثخانة جدار البطين < 30 ملم عند مريض شاب، وقصة وفاة باكرة مفاجئة عند أقرباء الدرجة الأولى، وهناك فائدة محدودة جداً من الدراسة الفيزيولوجية الكهربائية الغازية في تصنيف الخطر عند مرضى (HCM).
- يجب علاج اضطرابات النظم البطينية العرَضية.
- وضْع ناظم ثنائي البطين يحسّن الأعراض عند بعض مرضى (HCM)، وإنّ التغيير الناتج عن تفعيل البطين عبر
زرع ناظم خطى في البطين الأيمن، قد يقلل من انسداد مخرج البطين الأيسر الثانوي لضخامة الحاجز بين البطينين غير المتناظر.
- فقط 10% من مرضى الاعتلال القلبي الضخامي يحققون معايير زرع ناظم خطى، وتأثيره في إنقاص المدروج عبر
مخرج البطين الأيسر فقد 25%، ولم يظهر الناظم ثنائي البطين انخفاضاً في نسبة الوفيات والمراضة عند مرضى (HCM).
التدبير الجراحي:
- يفيد العلاج الجراحي في علاج الأعراض، لكنه لا يغيّر الطبيعي للاعتلال القلبي الضخامي.
- أشيع التداخلات الجراحية هي خزع واستئصال الحاجز بين البطينين مع أو بدون تبديل الصمام التاجي.
- إنّ تخثير الحاجز بالكحول (عبر القثطرة)، هو بديل عن الخزع الجراحي، ويبدو أن له فعالية مكافئة في إنقاص
الانسداد، وتحسين الأعراض بالمقارنة مع التداخل الجراحي الذهببي المعياري.
- يبقى زرع القلب الخيار الأخير عند مرضى اعتلال العضلة القلبية الضخامي مع قصور قلب عرضي.
تثقيف المريض:
يُنصَح بالاستشارة الوراثية مع المسح العائلي عند الأقارب درجة أولى، للمريض الذي على خطورة عالية للموت القلبي المفاجئ، لأن المرض ينتقل بصفة جسدية قاهرة.