ملف كامل عن متلازمة براون بيلي ( كل ماتريد معرفته )

متلازمة برون بيلي Prune – Belly Syndrome وتعرف أيضاً بتناذر Eagle-Barrett هي شذوذ خلقي نادر بنسبة حدوث 1 في كل 50 , 000 وليد حي والذي يحدث بشكل حصري تقريبا في المرضى الذكور (فقط 3% من المرضى الإناث).

حيث يكون جدار البطن رقيقاً ورخواً, وقد تشف من خلاله الكبد والطحال والأمعاء والمثانة المتوسعة ,والحالات فرادية بمعظمها مع صيغة صبغية طبيعية.

[toc]

الموجودات في تناذر برون بیلي

والموجودات المميزة تشمل

• نقص عضلات جدار البطن
• عدم هبوط الخصيتين
• تشوهات بولية.

التشوهات المرافقة في تناذر برون بیلي

 المواصفات الكبرى:

• عيب في جدار البطن بسبب ضعف عضلي يمتد من نقص تنسج جزئي حتى الغياب التام، معطيا المظهر المجعد المعهود مع تقبب الخاصرتين.
• حالبان متوسیعان ومتعرجان خاصة في النهاية السفلية، مع جزر مرافق في معظم الحالات.
• سوء تنسج كلوي غير متناظر واستسقاء كلوي.
• اختفاء خصية ثنائي الجانب حيث توجد الخصيتان داخل البطن (يكون تثبيت الخصيتين ص عبة بسبب
• الأوعية المنوية القصيرة).
• عنق مثانة وإحليل خلفي عريضان ومتسعان بسبب نقص تنسج موثي وتكون دسامات الإحليل نادرة،
• ونجد أحيانا رتق إحليل يترافق عادة مع مريطاء مفتوحة.
• مثانة كبيرة ذات جدار سميك وشكل غير منتظم، غالبا مع رتج كاذب بمستوى قبة المثانة وتكون فوهتا الحالبين متباعدتين بشدة ومصابتين بالجزر.

الشذوذات المرافقة في تناذر برون بیلي

سوء دوران شائع الحدوث للمجرى المعدي المعوي، يترافق أحيانا مع عدم انثقاب الشرج.

تشوهات قلبية (في 10%)، مثل ASD، VSD ، رباعي فالو Fallot.

مضاعفات رئوية مثل استرواح الصدر، ونقص التنسج الرئوي الثانوي لسوء تنسج كلوي شديد، وشح

السائل الأمنيوسي.

نسبة الحدوث:

يحدث التناذر بنسبة1/35000-1/50000 مولود حي 95% من المصابين هم ذكور.

جنينياً

يبقى سبب هذه المتلازمة غير معروف,فالبعض يقترح أن السبب هو الإحليل وهناك من يقول أن هناك خطأ في الوريقة المتوسطة وتمايزها.

الفيزيولوجيا المرضية في تناذر برون بیلي

التشوهات البولية –التناسلية :

الكلية:أشيع تشوهين نموذجيين هما

• سوء تصنع الكلية
• والاستسقاء الكلوي

ولكن العامل المهدد للبرانشيم الكلوي هو الإنتانات البولية المتكررة أكثر من الانسداد.

الحالب: متعرج ومتوسع ,وقد تشاهد قطع طبيعية أو متضيقة والقسم القريب يأخذ شكل أقرب للطبيعي عادة.

المثانة: كبيرة وثخينة الجدران(حلول أنسجة ضامة بدلاً من الطبقة العضلية) ,بالإضافة إلى وجود جذر مثاني حالبي في 85% من الحالات .

العصيب: من الشائع جداً أن يكون سالكاً.

الأعضاء الجنسية: نقص تصنع البروستات (وهو المسؤول عن المنظر المتوسع للإحليل البروستاتي شعاعياً وقد تكون الحويصلات المنوية غائبة وقد يشاهد رتق في قطعة من الأسهر كما أن اتصال البربخ بالخصية يكون ضعيفاً.

الإحليل: من الشائع مشاهدة الإحليل العرطل, ويندر أن نجد تضيقاً في الإحليل أو رتقاً فيه.

الخصيتان:تعد الخصيتان الهاجرتان مظهر أساسي في هذه المتلازمة وتكونان عادة بطنيتين.

 القضيب:يكون القضيب طبيعياً ,وكذلك عملية الانتصاب والإيغاف Orgasm ولكن لم تسجل أي حالة أبوة.

التشوهات غير البولية-التناسلية:

• خلل في جدار البطن:عادة عضلات البطن غائبة في القسمين السفلي والمتوسط, بالرغم من أن العضلات المستقيمة العلوية والعضلات المائلة الخارجية قد نمت , وفي بعض الحالات تكون العضلات موجودة ولكن ناقصة التصنع.

إن نقص دعم القسم السفلي من الصدر يتداخل مع آلية السعال الفعال مما يؤهب لإنتانات تنفسية كما يجد المريض صعوبة بالوقوف من وضعية الاستلقاء.

• الرئوية: نقص تصنع الرئة بسبب شح السائل الأمينوسي ,وهو شائع الحدوث, ومن الاختلاطات الممكنة ذات رئة-انخماص فص رئوي.

• القلبية: وتشاهد في 10% من الحالات تقريباً, وأهمها

• عيوب الحاجز البطيني والأذيني
• رباعي فالوت
• PDA.

• الهضمية: أشيعها سوء دوران الأمعاء ,وبشكل أقل شيوعاً عدم انثقاب الشرج.
• الهيكلية: وتشاهد في أكثر من 50% من الحالات ,تتضمن تشوهات في الأطراف مع جنف

والأشيع وجود نقرة (foveola)(غمازة) على الوجه الخارجي للركبة

تصنيف تناذر برون بیلي

الفئة أ : الشكل الأكثر شدة مع شح السائل الأمنيوسي ونقص تنسج رئوي (إنذار سيئ، لا تداخل جراحي.

الفئة ب : مظاهر كلاسيكية مع اعتلال بولي وسوء تنسج كلوي خفيف أو وحيد الجانب.

الفئة ج : مظاهر خارجية خفيفة واعتلال بولي مع وظيفة كلوي مستقرة.

التدبير والإنذار في تناذر برون بیلي

•  يحضر معظم المرضى في الفترة بعد الولادة (الدورة الوليدية من اليوم 1 حتى اليوم 28)، ونادرا ما يشكلون حالة بولية إسعافية.
•  لن ينجو عادة أطفال الفئة I بسبب نقص التنسج الرئوي الشديد وسوء التنسج الكلوي.
• يتركز علاج الفئة II على قابليتهم للركودة البولية والإنتان مع تدهور كلوي محتمل.
•  يبدي أطفال المرحلة الا مسيرة جيدة ويحتاجون لتداخل بولي خفيف.

إجراءات التشخيص في تناذر برون بیلي

أثناء الحمل :

يمكن أن تشخص المتلازمة وبشكل ناجح بإجراء إيكو للأم بدءاً من الأسبوع الحملي الرابع عشر ,ولكن رؤية الحالب المتوسع والمثانة المتمددة والتوسع غير المنتظم لمحيط البطن تكون أفضل في الأسبوع الحملي (30) ,وفي الممارسة السريرية يكون هناك صعوبة في التمييز بين هذه المتلازمة وبين الجذر المثاني الحالبي البدئي ودسامات الإحليل الخلفي أثناء التصوير بالأمواج فوق الصوتية.

فترة التوليد :

على الرغم من سهولة تمييز هذه المتلازمة أثناء الفحص الروتيني للطفل بعد الولادة  إلا أنه يوجد حالات يصعب تمييزها ويعود ذلك لاختلاف شدة الاضطرابات المرافقة للمتلازمة وهنا يجب طلب الاستشارة البولية .

يمكن تصنيف المرضى اعتماداً على شدة الموجودات إلى ثلاث فئات وهو تصنيف بسيط وموجود سريرياً:

جدول يظهر طيف الموجودات في متلازمة برون بيللي

يجب الإجراء المبكر لتحليل الشوارد، نيتروجين البولة الدموية BUN ) blood urea nitrogen)، الكرياتينين، زرع البول، تصوير الصدر الشعاعي، تصوير البطن بالأمواج فوق الصوتية، التفريس الكلوي، والصورة البولية الظليلة عبر الوريد IVU. – يمكن أن تكون صورة الإحليل والمثانة الظليلة بالطريق الراجع وأثناء التبول VCUG مستطبة إذا تم التفكير بجراحة مبكرة؛ على أية حال، يجب تجنب إدخال الأدوات إلى السبيل البولي السفلي بسبب الخطر المرتفع للإنتان.

 معالجة تناذر برون بیلي

يكون هدف المعالجة عندما لا يوجد انسداد منع الأخماج البولية ,وذلك باستخدام المعالجة الوقائية بالصادات.

وعند وجود انسداد في الإحليل أو الحالب يجب اللجوء إلى إجراءات النزح المؤقت مثل تفميم المثانة للمحافظة على الوظيفة الكلوية ريثما يكبر الطفل ويصبح قابلاً للجراحة.

إصلاح الخصى غير الهابطة عند هؤلاء الأطفال يكون صعباً لأن توضعها يكون عالياً في البطن وأفضل وقت لإجرائه هو في الأشهر الستة الأولى من العمر.

إعادة تصنيع عضلات جدار البطن يقدم منافع تجميلية ووظيفية.

الهدف صيانة وظيفة الكلية وتجنب الإنتان.

إذا احتجنا لنزح البول بسبب الانتان، عندئذ يجب إجراء فغر الكلية على الجلد أو فغر الحويضة على الجلد.

نحتاج عادة إلى تثبيت الخصية، ومن المفيد أحيانا رأب المثانة cystoplasty لاختزال حجمها.

يحسن الإصلاح التصنيعي لجدار البطن صورة الجسم، ومن اللازم إجراء المراقبة طويلة الأمد.

الإنذار في تناذر برون بیلي

إن الإنذار النهائي يعتمد على درجة نقص التصنع الرئوي وسوء التنسج الكلوي .

ثلث الأطفال المصابين بمتلازمة برون بيللي مليصون أو يموتون في الأشهر الأولى من العمر بسبب الاختلاطات الرئوية

أما الباقين فيتطور عند 30% منهم قصور كلوي نهائي نتيجة سوء التنسج الكلوي أو اختلاطات الخمج والجذر , مما يتطلب في النهاية زرع الكلية لهم, علماً أن نتائجه مُرضية عند هؤلاء الأطفال.