مرض البري بري

مرض البري بري هو مرض ناتج عن نقص فيتامين b1  و فيتامينB1  هو من الفيتامينات الذوابة  بالماء بشكليه :1-الفيتامين بيروفوسفات. 2-الفيتامين كاربوكسيلاز.

وهو يعمل كمتمم أنزيم في استقلاب السكريات , ويعد الفيتامين ضروريا لاصطناع الأستيل كولين ويسبب عوزه ضعف في النقل العصبي وهو يتمم الأنزيم في نقل الكيتون ونزع الكربوكسيل من الحموض الكيتونية_ألفا

مصادره : حليب الثدي أو حليب البقر, الخضار, الحبوب, الفواكه والبيض.

• يتخرب بسهولة بالحرارة في الأوساط المعتدلة أو القلوية و هناك عامل أنزيمي يفكك الفيتامين في بعض الأسماك, و ينقص تقشير الحبوب من قيمتها الغذائية لأن قشرة هذه الحبوب تحتوي معظم الفيتامين.

أسباب مرض البري بري

1. نقص الامتصاص: مرض معدي معوي.
2. مرض كبدي.
3. زيادة المتطلبات بسبب الحمى
4. جراحة, شدة.

• بول الأطفال المصابين بالاعتلال الدماغي النخامي لـLEIGH وكذلك عند آبائهم يثبط تشكيل بيروفوسفات الثيامين.

المرضيات

تتوضع الآفات في البري بري بشكل أساسي في القلب و الأعصاب المحيطية  و النسيج تحت الجلد و الأجواف المصلية حيث يكون القلب متوسعا كما أن التنكس الشحمي في العضلة القلبية شائع.

ممكن أن يلاحظ وجود وذمة معممة أو في الطرفين السفليين و انصبابات مصلية واحتقان وريدي و تتعرض الأعصاب المحيطية لدرجات متباينة من التنكس في النخاعين و المحاور الاسطوانية مع تنكس شحمي يدعى Wallerian Degeneration   و ذلك بدءا من المواضع البعيدة (الوحشية), حيث تتأثر أعصاب الطرفين السفليين أولا ثم تتضمن الآفات في الدماغ توسعا وعائيا و نزفا.

التظاهرات السريرية:(مرض البري بري)

التظاهرات الباكرة :  تعب- خمول- هيوجة – اكتئاب – نعاس – قهم – غثيان – ضعف تركيز ذهني- عدم ارتياح بطني.

علامات تقدم المرض :

• التهاب أعصاب محيطية مع الشعور بحس نخز وحرق و شواش حس في القدمين و الأباخس
• ضعف المنعكسات الوترية.
• فقد حس الاهتزاز و الإيلام و المعص في عضلات الطرفين السفليين.
• قصور القلب الاحتقاني.
• الاضطرابات التنفسية.
• انسدال الأجفان و ضمور بالعصب البصري.
• خشونة الصوت أو فقده بسبب شلل العصب الحنجري علامة مميزة.
• يتلى الضمور العضلي و إيلام الجذوع العصبية برنح و فقدان التناسق والحس العميق.
• الأعراض الشللية أكثر شيوعا عند البالغين منها عند الأطفال.
• تظهر علامات التهيج السحائي و السبات و فرط التوتر داخل القحف.
• في البري بري الجاف :يمكن أن يبدو الطفل ممتلئ الجسم لكنه شاحب ورخو وكسول وضيق النفس (مزلول) مع تسرع القلب وضخامة الكبد.
• في البري بري الرطب : الطفل ناقص التغذية وشاحب متوزم ومصاب بزلة و الاقياء وتسرع القلب ويبدو الجلد شمعيا وقد يحوي البول الألبومين و الاسطوانات.

في البداية تبدأ العلامات القلبية بزراق خفيف وزلة وقد يتطور بسرعة تسرع في القلب و تضخم في الكبد وفقدان للوعي واختلاجات , ويكون القلب متضخم خصوصا الأيمن ويبدي ECG تطال الوصلة QT و انقلاب موجةT ونقص في الفولطاج القلبي وتغيرات تعود إلى الطبيعي بسرعة عند المعالجة . وقد يسبب قصور القلب الموت في البري بري الحاد أو المزمن .

اعتلال الدماغ لفرنكية: يتميز بالهيوجة و الوسن وعلامات عينية ويتميز بشكل أقل شيوعا بالتخليط العقلي و الرنح ويحدث بشكل نادر عند الأطفال و الرضع ناقصي التغذية.

تتضمن الحالات المرافقة :الخباثة, الخمج, الاضطرابات الهضمية, الخداج.

تشخيص البري بري

1. إثبات انخفاض transketolase الكريات الحمر .
2. ارتفاع قيم glyoxylate الدم أو البول .
3. قد يساعد طرح الثيامين بعد جرعة تحميل فموية من الثيامين أو مستقلباته (الثيازول أو البيرميدين ) في تحديد حالة العوز .
4. الاختبار الأفضل لإثبات عوز الثيامين هو الاستجابة السريرية تلو الإعطاء .

المعالجة من مرض البري بري

إن حدوث البري بري عند أطفال إرضاعا والديا فيجب أن يعالج كل من الأم وطفلها

تبلغ الجرعة اليومية للبالغين 500ملغ

الأطفال 10ملغ أو أكثر

يعد الامتصاص الفموي فعالا مالم تمنع الاضطرابات الهضمية امتصاصه, يجب إعطاء الثيامين عضليا أو وريديا للأطفال المصابين بقصور قلب ويتلو هذه المعالجة نتائج مثيرة رغم أن الشفاء التام يتطلب أسابيع عديدة ولا يتأذى القلب بشكل دائم.

وبما أن مرضى البري عندهم غالبا عوز في باقي مجموعة B  فيجب إعطاء جميع فيتامينات هذه المجموعة إضافة لجرعات كبيرة من كلور الثيامين.

الوقاية من مرض البري بري

إعطاء الأم واردا غذائيا يحوي كميات كافية من الثيامين يقي من حدوث العوز عند الرضع الذين يتلقون إرضاعا والديا . علما أن المتطلبات من الثيامين تزداد عند غنى الحمية الطعامية بالسكريات