اورام المفاصل

اورام المفاصل البدئية قليلة الحدوث ، ولكن يجب التفكير بها في الآفة المفصلية الوحيدة غير المعللة.

óهي اما أورام وعائية أو شحمية أو على حساب النسيج الزليلي أو عفلية (خبيثة)sarcoma.

óنادرا ما تؤدي النقائل العظمية إلى انتشار الورم إلى المفصل حيث تؤدي إلى تخرب عظمي وانصباب دموي .

ó التظاهرات السريرية للأورام المفصلية غير نوعية والعلامات الشعاعية غالبا ما تكون

مضللة.

ó إن التطور السريع في وسائل التشخيص والمعالجة أدت إلى تجنب الكثير من الإجراءات

العلاجية الغير مناسبة (استئصال واسع لآفة سليمة) وتحسن في الإنذار ومعدل البقية.

تصنيف أورام المفاصل

نقسم أورام العظام و المفاصل إلى أورام أولية تنبع من العظام أو المفصل المصاب ذاته أو أورام ثانوية منتشرة من مكان آخر. و قد تكون هذه الأورام ذات طابع حميد أو خبيث.

الأورام الأولية: تنبع من المفصل ذاته و أكثرهم شيوعا ورم الغشاء الزليلى الزغابى العقدى المصطبغ pigmented villonodular synovitis و الورم الغضروفىللغشاء الزليلى synovial chondromatosis .

الأورام الثانوية: تنبع من العظم المجاور للمفصل و تمتد للمفصل ذاته مثل ورم الخلايا العملاقة giant cell tumor و الاورام المفصلية النابعة من الاورام السرطانية الأخرى كسرطان الثدى (Metstatic carcionmatous arthritis).

أورام الدم: تنتشر من خلال الدم فى بعض أو العديد من المفاصل مثل سرطان الدم(Leukemia) و الغدد الليمفاوية(Lymphoma) و الغلوبيولين الكبروى بالدم لفالدنشتروم (Waldenstrom’s macroglobulinemia) و الميالوما المتعددة (Multiple Myeloma) مسببا إلتهاب و إرتشاح المفصل. و عادة ما يعانى المريض من آلام شديدة بالعظام لاسيما الظهر و الضلوع و ربما هشاشة العظام و الكسور المرضية. و فى بعض الأحيان قد يصاب المريض بالداء النشوانى(Amyloidosis) .

و يتناول هذا المقال أكثر أورام المفاصل الأولية شيوعا.

كيسة الزليل Synovial Cyst:

B تصيب الشباب من الجنسين غالبا

B تتوضع في مفاصل الأطراف (معصم- ركبة ، كيسة بيكر).

B تصيب الكهول و خاصة النساء وتسبب ألم متردد و أحيانا إزعاج مفصلي وظيفي.

B بنيتها بسيطة كما في الشكل : (غلاف ليفي مبطن بنسيج زليلي تحوي سائل

مخاطيني).

B المعالجة: استئصال جراحي، لوحظ بعض حالات النكس العفوي.

ملاحظة:

هذه الكيسة هي نفسها التي يلجأ العوام لريط (خميں ليرات عليها لتخفيفها .

: الورم الوعائي Hemangioma :

* يحدث عند اليافعين والشباب ويتوضع داخل المفصل الركبة) أو غمد وتر.

* تتطوره بطيء

* يسبب ألم وتحدد حركة متردد وضمور عضلي كنتيجة للألم وتحدد الحركة.

*الأشعة غالبا تكون سلبية أو تظهر كثافة مع تأكل عظمي و تسمك في السمحاق.

* التصوير الوعائي يفيد في تحديد مدى اتساع الورم.

* أما التنظير يفيد في التشخيص الدقيق بمعاينة الآفة.

* المعالجة: الاستئصال البسيط للأشكال الموضعة ، أما الأشكال المنتشرة تتطلب

استئصال الزليل مع الورم.

 الورم الشحمي Lipoma:

* ورم نادر جدا في الزليل: على حساب الخلايا الشحمية في الغشاء الزليل.

* يكون على شكل كتلة محددة وقد تكون معنقة pedunculated يجعل من

استئصالها سهلا.

*أكثر ما يشاهد هذا الورم في المفاصل المصابة بالتنكس الشديد (يد- معصم).

* في تطور هذا الورم سليم. عند تأكيد التشخيص يلجأ إلى استئصالها.

: الورم الغضروفي Chondroma:

ó أكثر ما بشاهد في مفاصل الأطراف .

óيتشكل في سمك محفظة المفصل أو الكيسات المصلية والأغماد الوترية المجاورة

للمفصل.

óيتكلس ويتعظم تتدريجيا .

ó يصيب اليافعين والكهول ، ويمثل الشكل الموضع للداء الغضروفي.

óالداء الغضروفي، هو وجود الكثير من الأورام الغضروفية على الغشاء الزليل

العقيدات الصغيرة في الورم الغضروفي

chondromatosis

Ù  أعراضه: كتلة بطيئة النمو تترافق أحيانا مع ألم وخاصة في مفصل الركبة.

Ù الأشعة البسيطة تظهر كتلة متكلسة.

Ù تصوير المفصل الزليل بالحقن يحدد التوضع خارج المفصل الآن ال MRI أفضل

الاستقصاءات.

Ù  تطور هذا الورم سليم بعد الإستئصال الجراحي له (لا يوجد نكس).

Ù من السنة الماضية

» الأورام الغضروفية العديدة ( مرض Ollier) : نادرة ، ولها ظهورعائلي وفي الجنسين

وتكشف في العقد الأول من العمر وتتظاهر بتورم اصبع أو الساق بمظهر سبحي

محدثة تشوهات هيكلية واضطراب نمو( قصر الطرف المصاب ) اضطراب مفصلي ، التطور

غاليا سليم وقد يحدث استحالة خبيثة .

» شعاعيا : مناطق قليلة الكثافة بيضوية أو دائرية تتوضع في البصلة العظمية ومع النمو يمتد

عبر العظم

الورم الغضروفي الزليلي Synovial Chondromatosis:

óيتصف بظهور عقد غضروفية عديدة تتطور على حساب بؤر استحالية في الزليل.

óنادر نسبيا يصيب الكهول و خاصة الرجال و ظهوره استثنائي قبل البلوغ.

ó يتوضع في الركبة في 2\3 من الحالات ثم الورك ، المرفق وقد يصيب المفاصل

الصغيرة.

óيكون ثنائي الجانب في 10% من الحالات.

ó يبلغ عدد العقيدات حوالي عدة مئات ويزداد حجمها (تتغذى على السائل المفصلي) ، و

تتحرر خلال تطورها في جوف المفصل –> انعقال المفصل (وهوما يدعوه العوام پان

المفصل سكر أو قفل المفصل أي ينعطف المفصل بدون القدرة على العودة إلى وضعه

السابق).

ó تطور الورم طويل الأمد أشهر ، سنوات .

ó يسبب آلام مفصلية مترددة مع كبر في حجم المفصل بسبب الانصباب أو تسمك الزليل،

ويحدث أيضا إنعقال مفصلي .

ó مخبريا: تكون الفحوص المخبرية طبيعية ، وفحص السائل المفصلي يكون ميكانيكي

الطبيعة (أي أن السائل ليي التهابي أو انتاني الطبيعة).

óالأشعة البسيطة: تظهر الورم المتكلس و 1\3 الحالات لا يمكن تحديدها على الأشعة

البسيطة.

ó التصوير الشعاعي الظليل أكثر فائدة في تشخيص الورم.

óالتصوير الحديث ( طبقي محوري، رنين مغناطيسي : تميزالعظم من العقدة المتعظمة ، و

تميز هذا الورم عن الساركوم الغضروفي أو ورم الزليل الخبيث…

ó التنظير المفصلي يفيد في التشخيص والمعالجة استئصال الأجسام الحرة).

ó التشخيص التفريقي : للأجسام الحرة الناجمة عن الورم الغضروفي هي :

1.القطع العظمية الناجمة عن التهاب العظم والغضروف المسلخ ( الركبة).

2.المهاميز العظمية المناقير) المنفصلة عن و العظم المتنكس

3. الحبيبات الليفينية (عقابيل التهاب المفاصل بكل انواعها).

óالمعالجة: قد يحدث تراجع عفوي للورم أو يجري إستئصال بسيط للعقيدات أو إستئصال

العقيدات وقسم من الزليل المصاب وهوالعلاج المعمول به.

الورم التهاب الزليلي الزغيبي العقيدي المصطبغ

* hémopigmentée La Synovite villonodulaire : hemopigmented

villonodular synovitis

Ù مرض كثير الاختلاف في الشكل المورفولوجي والتطور السريري.

Ù يشمل عدد من الأذيات التي تتمثل في فرط التصنع في النسيج الزليلي.

Ùالطبيعة الورمية لهذه الآفة مستبعدة و السبب غير واضح أي أنه على الأغلب

التهابي الطبيعة مع أنه يسلك سلوك ورم.

Ùهناك شكلان مميزان لهذه الآفة:

1.الشكل المنتشر:

Bيشاهد عند النساء في سن الشباب وقد يشاهد في عمرمتقدم .

B بصيب المفاصل الكبيرة: 80% في مفصل الركبة، 15% في مفصل الورك ،….. وقد  يصيب عدة مفاصل معا.

Bتطوره السريري طويل.

Bبتظاهر : بآلام مفصلية وانعقال و تورم متردد وسائل بزل مدمی ….

B الأشعة البسيطة : تسمح في 2\3 من الحالات بتحديد الآفة داخل المفصل (

كثافة غير معينة ).

B    الاستقصاءات الحديثة(MRI وهوالافضل في التشخيص ويمكن استخدام الCTscan): تسمح بتشخيص ادق.

Bالتنظير المفصلي : يسمح بمعاينة الآفة فرط التصنع ( ورم كاذب ) على شكل زغابات أو

عقيدات ذات لون أصفر ( دسم ) أو سمراء ( صباغ دموي ).

2. الشكل الموضع:

ó آفة محددة داخل أو خارج المفصل ( غالبا في الركبة ).

ó العمر 20- 70 سنة خاصة عند الرجال .

óتتظاهر بنوب ألمية وانعقال مفصلي احيانا.

óالشكل المورفولوجي للورم :

» كتلة مسطحة او معنقة قطرها 2- CM4.

» اكثر ما تصيب النساء في العمر المتوسط

» قد نجدها :

¹ داخل المفصل لونها أصفر أو بني في 90% من الحالات.

¹ خارج الفصام ( على غمد وتر) في الأصابع تشكل كتلة تحيط بالسلامية

على شكل حلقة.

» بطيئة التطور ، قليلة الألم وتحدث تآكل عظمي أو كيسة عظمية وحيدة أو متعددة

محاطة بطبقة رقيقة من الصلابة العظمية.

» الخط المفصلي طبيعي وهذا ما يميزه عن غيره من التهابات المفاصل التي مرت معنا

سايقا .

» أي أن العظم يحدث فيه تأكل مثل السبل التي رأيناها في الداء الرثياني ، أما الغضروف

فلا يصاب.

الورم الزغيبي العقيدي :

في السلاميات – في الفصل الوركي .

óالآلية المرضية ل svn

¹ وضعت فرضيات عديدة مع التأكيد على أنه ليس ورم على الرغم من انتشاره في

الجوار والانحلال العظمي الذي قد يحدثه:

1-فرضية الاضطراب الشحمي ( وجود شحوم ا كولسترول ) وهذا الشيء ليس نوعي.

2-فرضية الارتكاس الالتهابي ( السبب مجهول ) وهي الفرضية الأكثر قبولا و يدعمها

مشاهدات المجهر الالكتروني .

¹ أحيانا نلجأ لوسائل تشخيصية أخرى : تصويرالمفصل الظليلArthrography ،

تنظير المفصل Arthroscopy .

المعالجة :

Ù جراحية و خطر النكس وارد مما دعى لاقتراح المعالجة الشعاعية (علاج مکمل)

يجب الحذر عند الشباب (من حدوث العقم ). وفي هذه الحالة يمكن حقن الريفامبيسين في

جوف المفصل ، وفي حال امتداد الآفة و حدوث التأكل العظمي خاصة في الورك يجري

تبديل المفصل.

B نقل للحديث عن الأورام المفصلية الخبيثة:

الأورام الخبيثة

Bالانتقالات استثنائية في المفاصل.

Bتتمثل الأورام بالورم العفلي الزليلي والورم العفلي الغضروفي وأورام أخرى في النسج

الرخوة .

الورم العفلي الزليلي :

LE SYNOVIALOSARCOME:Synovial sarcoma

B يمثل 10٪ من أورام النسج الرخوة الخبيثة .

B قليل الحدوث عند الأطفال ويشاهد في عمر30- 50 و خاصة الذكور.

B أكثر ما يشاهد في مفاصل الطرف السفلي( الركبة 70% ) و في الطرف العلوي أكثر

ما يشاهد في اليد.

B تطوره بطيء ويشكل كتلة تقيس من 1سم لعدة سنتمترات.

B الأشعة البسيطة : تظهر آفة مفصصة قرب المفصل مرقطة بتكلسات.

B التصوير الوعائي: يفيد في تحديدها ، والاستقصاءات الحديثة تسمح بتحديد انتشار الآفة والانتقالات.

B الانتقالات : الورم يغزو النسج المجاورة ثم ينتشر للبعيد ( الرئة 75- 80% )

العظم 10% من النقائل.

B المعالجة: الاستئصال الجراحي للورم ، حساسية الورم للعلاج الشعاعي والكيميائي

مختلفة ( حسب المركز المعالج ).

Bالإنذار: متوسط البقيا بعد المعالجة الجراحية 40% وسطية لمدة 5 سنوات.

 الأورام العفلية الغضروفية للزليل :

Pimitive Chondrosarcoma of the Snovium

Ù  نادرة جدا و تتوضع في الركبة غالبا ، تغزو المحفظة المفصلية والنسج المجاورة و

تسبب الموت بالانتقالات الرئوية .

 الأورام ذات الخلاية العرطلة في النسج الرخوة :

Les Tumeures à cellules Géantes des parties molles

¹ تشكل آفات عديدة العقد ترتشح في الجوار .

¹ يذكر المريض قصة رض قبل حدوث الورم.

¹التركيب النسجي يدل على منشأ زليلي.

¹الأشكال السطحية حجمها صغير وتمتاز بنکس متكرر بعد العلاج .

¹أما الأشكال العميقة تكون مندخلة في العضلات و تحدث انتقالات عديدة، ونسبة

الوفيات فيها 80٪ في خمس سنوات.

: الساركوما البشرانية Les Sarcomas Epithelioides:

» تمتد على طول أغماد الأوتار والصفاق العضلي واللفافات و تغزو العقد اللمفاوية.

» ذات منشأ زليلي.

» النكس الموضعي وارد بعد العلاج و التطور بطيء و إنذاره افضل من الورم العفلي

الزليلي.

أورام خبيثة أخرى نادرة جدا للزليل…..

Ù تعتبر أشكال أخرى للورم العفلي الزليلي (الساركوم ذو الخلايا الرائقة في الأوتارو السفاق):

Ù ذات تطور بطيء.

Ù تتوضع في نهايات الأطراف وتنتشر عبر الطرق اللمفية والوعائية الدموية.

Ùوتعطى انتقالات متعددة خاصة للرئة مما يؤدي إلى الوفاة ، وجعل نسبة البقيا ل5سنوات

لاتتجاوز30%.

أولا : الأورام السليمة

ثانيا : الأورام الخبيثة

آفات النسيج الضام الوراثية

Ù هشاشة العظام الوراثية :

¹ مرض منشأه وراثي .

¹يتصف بضعف في بنية العظم وسرعة العطب ( الكسر) .

¹ونميز له نموذجين مختلفين بالخطورة حسب اكتشافه في سن مبكرة أو متأخرة .

¹ لمحة تاريخية :

Bأول حالة مرضية موصوفة من قبل Ekman عام 1788.

B وصف الشكل الطفلي للمرض من قبل Lobstein عام 1833.

B وصف الشكل المسمى OI ) Osteogenesis Imperfecta ) من قبل Vrollik .

B  ثم تم وصف الشكل النموذجي المعروف بالأعراض الثلاثية (Triade ) عام 1918 .

B الأبحاث الحديثة تركز على تصنيف مظاهر المرض o.i حسب المعطيات السريرية و

الوراثية و تحديد العيب/الخلل البيولوجي للكولاجين المسؤول عن حدوث المرض.

Bالتسميات: الهشاشة العظمية البلورية / مرض لوبشتاين أو التعظم الناقص o.i

للشكل المتأخر، ومرض بوراك ودورانت (Porak et Durant) للشكل المبكر.

الإعتلالات العظمية المصلبة الوراثية المنشأ:

* نادرة الحدوث .

* منشأ وراثي ، انتقاله الوراثي مختلف.

* نفكر في هذه الأمراض عندما نكتشف تكثف عظمي منتشر أو موضع عديد البؤرلا

مرضي (لا يعرف له سبب مرضي بالفحوص النسيجية وغيرها) أو مع آلام واضطراب

المشي والنمو (قزامة) ، اضطراب شکلي مورفولوجي أو مضاعفات عصبية أو دموية.

* التشخيص يعتمد على :

» البدء المبكر للإضطرابات/ وجود تشوهات (غير ثابتة الحدوث).

B المشهد الشعاعي (سوء تصنع جسم العظم Diaphyse أو بصلة كردوس العظم

(Metaphyse)

B الدراسة الوراثية التي تحدد طريقة الانتقال الوراثي للمرض. )

Bالخزعة العظمية تؤكد التكثف العظمي.

اولاً: داء التعظم الناقص (نقص تكون العظمی )Osteogenese Imperfecta

* مرض وراثي تواتره قليل ، يصيب الجنسين .

* يكتشف في أعمار مختلفة أكثر ما تكون في مرحلة الطفولة (شكل مبكر) وأحيانا بعد

البلوغ (شكل متأخر) نادر عند الكهول.

* وراثته جسمية مقهورة في الأشكال المبكرة، وجسمية قاهرة في الأشكال المتأخرة.

¹ الشكل المبكر

B مرض(Porak et Durante).

B يكشف حول الولادة أو قبل الولادة (دراسة شعاعية) التي تظهركسور متعددة و

هشاشة عظمية، وما يلفت الانتباه عند الولادة يكون الوليد ذو وزن قليل ، قصير

القامة (أطراف قصيرة و مقوسة والأصابع ثخينة والجذع طبيعي).

B تطور المرض خطير حيث يؤدي لموت الوليد أثناء الولادة أو بعدها بأسابيع أو أشهر

باختلاط إنتاني تنفسي.

Ùالشكل المتأخر:

B ويعرف بمرض لو بشتاين أو O . 1 ) Osteogenesis Imperfecta) .

B يكشف بمناسبة تأخرمشي ونمو الطفل أو بسبب الكسور العظمية المرضية العفوية

التي تحدث أثناء الخطوات الأولى أو حول البلوغ.

Ùاللوحة السريرية الوصفية للمرض ثلاثية الأعراض:

1. هشاشة العظم (سهولة كسرة).
2. الصلبة الزرقاء .
3. الصمم

1. هشاشة العظم

* تتظاهر بالكسور العفوية (علامة منذرة) أو بعد رض بسيط.

1. a. اندمالها مثل كسور العظم الطبيعي ولها ميل للنكس و التكرار (5-15كسر في عمر

الطفولة) .

1. b. ليونة العظم ، تشوه عظمي » تقوس العظام الطويلة والجذع يصبح

قصير والجمجمة متبارزة (حدبتي الجبهة وعظم القفا والصدغ) يعطي منظرقبعة تومي Casque de Tommy.

2. الصلية الزرقاء:

B شائعة الحدوث و تفسر بنحول أو رقة سماكة الصلبة.

3.الصمم:

Bعرض غير ثابت الحدوث و ظهوره متأخر :

1. A. هو صمم نقلي بسبب أذية عظيمات السمع في الأذن الوسطى.
2. B. في البداية يمكن أن يصحح بسماعة مثل مرض التهاب العظم الإسفنجي و

لكن مع تقدم العمر تصبح الإصابة مختلطة (إصابة حس الإستقبال أيضا).

* تظاهرات سريرية أخرى و غير ثابتة الحدوث مثل:

¹ تشوهات الأسنان (أسنان صفراء هشة قابلة للكسر).

¹ فرط رخاوة في الأربطة مع ميل للوثي(تمزق اربطة) والخلوع.

¹نقص المقوية العضلية.

¹اضطرابات تخثر الدم (رعاف وكدمات عفية أو بعد رض بسيط).

¹أذية في جدار الأبهر(استحالة الألياف المرنة) مشابه لما يحدث في داء مارفان.

الأشعة :

تعطي مظهرهشاشة عظم، كسور و عقابيل اندمالها، تشوه عظمي .

مخبرياً :

لا يوجد علامات مخبرية نوعية.

 الآلية الأمراضية

¹اضطراب من منشأ وراثي في تكوين الألياف الغرائية (كولاجين) للعظم وأنسجة أخرى

(أوعية دموية- جلد- ….) تفسر التظاهرات خارج العظمية.

¹آلية هذا الاضطراب غير واضحة بشكل كامل حتى نتمكن من تقديم علاج مناسب في

المستقبل (موضوع بحث مستمر).

* المعالجة Treatment :

Bجربت علاجات كثيرة مثل الكلس والفيتامين د والفوسفور و لم تعطي نتائج مرضية

ومؤخرا يستخدم الكالسيتونين والبيفوسفونات (تجربة قيد البحث).

¹ إن العلاج يعتمد على الوقاية من حدوث الكسر في عمر الطفولة والتأهيل المهني | المناسب.

¹ إن العلاج الجراحي للكسور يعطي نتائج ممتازة ( الكسريلتئم بشكل طبيعي) .

¹ تطور المرض والمضاعفات مع تقدم العمرينقص حدوث الكسور حيث تصبح نادرة

الحدوث بعد البلوغ وفي الكهولة والمضاعفة الرئيسية بعد سن الثلاثين تكون الصمم لحسن

الحظ قليلة الحدوث).

 ثانيا : اعتلالات العظم الصلبة الوراثية Les Osteopathies Condensantes Genotypiques

» تتصف بتصلب العظم ومنشأها الوراثي.

» تصنف هذه الأمراض في مجموعتين تسهيلا لدراستها :

1) الشكل المنتشر.

2) الشكل الموضع.

Ù الشكل المنتشر Osteopetrose d

‘ Albers Schonberg.

óاعتلال عظمي وراثي ، عائلي .

ó يتصف بتسمك في العظم القشري في بصلة العظم ( مرض العظم الرخامي ) Os de

marbre وفي العظم الاسفنجي (منظرالفقرة مثل الساندويش En sandwich ) و الحوض.

óله شكلان :

 A المبكر :

• يكشف في السنوات الأولى من الحياة.
• إنتقاله الوراثي جسمي مقهور.
• يتظاهر بكسور عظمية عفوية وانضغاطات عصبية بسبب إصابة قاعدة

الجمجمة ( شلل العصب الوجهي ، صمم بسبب إصابة العصب الثامن ، ضمور عصب

البصري ، شلل العصب الثالث والخامس …) وضخامة طحال والكبد و نقص شديد في خلوية النقي.

• تطوره سيئ بسبب المضاعفات الدموية ( يدعى الشكل الخبيث ):

فقردم، نزف بسبب نقص الصفيحات أو انعدامها ، انتان پسيبي ندرة الكريات البيض ، قصور

نقوي بسبب صلاية العظم والنقي Osteomyelosclerose ، انعدام خلوية النقي

(مظهرالأرض الصحراء )Moelle desertique ، فرط طحالية ، ضخامة الطحال. (

تركيب الدم المعارض ).

• التصوير الشعاعي للعظم يظهر كثافة عظمية منتشرة ، و تكلس في الأنسجة

الرخوة.

• سؤال: إذا كان هذا المرض يسبب تصلي بالعظام فلماذا يحدث كسور عفوية؟؟

السبب في إن العظيم المتكون المتصلب ليس عظم سوي بل هوكما ذكرنا مثل

الرخام أي ان المشكلة في ال.bone quality

B المتأخر :

• يشاهد عند الكهول.
• انتقاله الوراثي جسمي قاهر.
• يكون كامن بلا أعراض سريرية ، أو يكشف بمناسبة حدوث كسر عفوي أو بعد

رض بسيط أو بسبب حدوث التهاب عظم الفك السفلي ( مع نخرة عظمية ) و تكون غالبا

ثانوية للانتانات السنية.

* الآلية الإمراضية في الشكل المنتشر:

óاضطراب في وظيفة كاسرات العظم Osteoclastes التي تصبح غير قادرة على

إحداث الارتشاف العظمي ، أي ان ال osteoblast تيني عظم متكامل ولكن ال Osteoclast لا تقوم بعملها بالشكل المعتاد .

* المعالجة :

óعلاجات ملطفة للشكل المبكر ( نقل الدم، استئصال الطحال، زرع النقي،…) .

ó علاجات حديثة واعدة:

– Calcitrol بجرعة عالية Mcg30 في اليوم مع حمية غذائية فقيرة بالكلس والفوسفور.

–الستيروئيدات 1mg/kg في اليوم مع حمية غذائية فقيرة بالكلس و الفوسفور.

– وتعالج الكسور بالعلاج المناسب ، و كذلك إزالة الانضغاطات العصبية جراحياً.

ومن أشكال أمراض التعظم المنتشرالوراثية(Pycnodysfose و

:(L’Osteomesopynose

¹خلل التعظم النغلظي (النقطي)

Pycnodysfose : Maroteaux &

Lamy

* مرض وراثي نادر انتقاله جسمي مقهور.

* يتصف بحدوث تعظم منتشر وتشوه في الأصابع و عسرتصنع في الجمجمة.

يكشف بأعمار مختلفة ويعطي شكل مميز للمريض لا ينسى (قزامة، أطراف قصيرة، جمجمة كبيرة ، وتبارز في عظم الجبهة، الجذع طبيعي) وكسور

عظمية.

* الدراسة الشعاعية: تظهر كثافة عظمية منتشرة نقطية، اتساع الدروز

القحفية، نقص نمو الفك السفلي، غياب السلاميات الأخيرة في الأصابع.

* تطور المرض: سليم، ولا يوجد اضطرابات عصبية أو دموية…………

L’Osteomesopynose

* نفكر به عند شاب يشكو من آلام ظهرية وقطنية مع ظهور كثافة عظمية في الأطباق

الفقارية والحوض على الأشعة البسيطة وهو ما ينفي التهاب الفقار المقسط.

¹ الشكل الموضع [البؤري] C . G.0 اعتلالات العظم المصلبة الوراثية الموضعة:

* وندرس هنا ثلاثة أمرض: التكثف العظمي يتوضع في مكان ما من الهيكل العظمي و الباقي طبيعي و حسب شكل التكثف نميز الأمراض التالية:

• Osteopoecilie: بقع تكثف عظمي Taches.

Osteopathies striee •: تكثف عظمي مخطط .

Melorheostose• : طبقة من التكثف العظمي تشبه الشمع تحيط بالعظم و خاصة العظم الطويل وتدعى Coulee .

1) Osteopoecilie” (تبكل العظم): .

–مرض وراثي انتقاله جسمي قاهر.

–  يمتاز بظهور بقع كثيفة منتشرة في العظم الإسفنجي للمشاش وبصلة العظم.

– يكثر حدوثه عند الذكور، و يكشف في سن متأخرة .

–  الشكاية: ألم مفصلي أو عظمي و عندما نجري الأشعة البسيطة تظهر علاماته المميزة

(بقع كثيفة مزروعة في العظم Poikilos) .

– هو جيد التحمل و تطوره سليم.

– أحيانا قد يتشارك مع مرض جلدي (صلابة جلد، فرط تقرن راحي أخمصي).

2) Osteopathie striee(إعتلال العظم ألمخطط):

– و يتصف بظهور خطوط طولانية كثيفة في بصلة العظم الطويل وهو يمتاز بالتطور البطيء.

:la Melorheostose (3

–يتصف بظهور كثافة عظمية تحيط بالعظم تشبه ( بسيلان الشمع) وأكثر ما تشاهد على عظام الأطراف.

ثالثا : تناذر اهلر دانلوس

Ehlers – Danlos Syndrome ( E . D S) .

* أحد أمراض النسيج الضام الوراثية.

* ناجم عن اضطراب وراثي في ألياف الغراء.

* يتصف بحدوث اضطرابات جلدية ومفصلية وغيرها في أجهزة أخرى .

*وصف هذا التناذر في بداية القرن العشرين من قبل العالمين الذي يحمل اسمهما.

الدراسة السريرية :

Bالجلد رخو بشدة ( مترهل ) و هش يتكدم بسهولة برض بسيط أو عفوية ورقيق جدا شفاف

يشبه ورقة السيارة ترى الأوردة من خلاله .

Bمضاعفات شريانية ومعوية: ( تمزق معوي ، رتوج ، فتوق ).

Bومن الأعراض الهامة الملاحظة في هذا التناذر فرط الرخاوة المفصلية الشديدة.

 الالية المرضية

» في ال 15 سنة الماضية حصل تقدم سريع في دراسة هذا التناذر من الناحية السريرية و

الوراثية (مرض وراثي وراثته جسمية قاهرة، مقهورة لدى بعض أشكال هذا التناذر) .

» بفضل الدراسة البيولوجية الجزيئية والحيوية و معطيات المجهر الالكتروني لوحظ

أن الاضطراب البنيوي في ألياف الغراء يجعلها عريضة وغير منتظمة الشكل (بسبب

طفرة جينية) وهذا يؤثر على بنية النسيج الضام وخصائصه .

» بفضل هذه الدراسات تم تمييز عشرة أشكال لهذا التناذر تختلف عن بعضها بأعراضها

السريرية ونسبة حدوثها.

» الشكل الرابع من هذا التناذر هو الأخطر بسبب المضاعفات الوعائية والتمزقات التي

تحدث عند المصابين به والتي تؤدي للموت ؛ لذلك يجب تحديد الشكل الخاص من هذا التناذر عند التشخيص بإجراء الدراسة البيولوجية الجزئية والكيميائية

الحيوية (غير متوفرة إلا في بعض المراكز المتطورة).

»  أما الأشكال الأخرى لها صفات سريرية مختلفة تميزها عن بعضها .

رابعا : تناذر مارفان

Marfan Syndrome

Bمن أمراض النسيج الضام الوراثية .

B تنجم عن اضطراب في الألياف الدقيقة Microfibrilin الناجمة عن طفرة في مورثة

وحيدة.

B في عام 1896 طبيب الأطفال الفرنسي مارفان  وصف حالة فتاة ذات 6 سنوات من العمر

حيث كانت مصابة بتبدلات مورفولوجية تتطابق مع أعراض هذا التناذر .

Bانتشار هذا المرض يقدر ب 4- 6\100000من البشر(ليس شائعا) ويصيب الجنسين ويظهرفي كل العروق البشرية.

B الدراسة البيولوجية الجزيئية أظهرت أن هذا المرض ناجم عن إضطراب في ال1

Fibrilin لييفات ضرورية في المادة الأساسية ومورثته هي ال1 FBN متوضعة على

الصيغي 15 وهناك أكثر من 200 طفرة فيها، وهناك أشكال مورفولوجية كثيرة Phenotypes حسب النمط الوراثي

Ù اللوحة السريرية المشهد السريري):

¹التغيرات المورفولوجية:

– قامة طويلة على حساب الأطراف (خاصة الطرفين السفليين).

– تشوه في القفص الصدري (صدر طير الحمام).

–  فرط رخاوة مفصلية ، قدم مسطحة، شق قبة الحنك.

Ù  الدراسة الشعاعية تظهر :

نقص كثافة عظمية معممة ، تشوه في شكل الفقارات  العمود الفقري ( جنف ).

Ù العلاقات الجلدية:

– خطوط ضمورية خاصة على الكتف والظهر تشبه التي ترى في الصلابة لكنها هنا

أدق ، رخاوة مفرطة في الجلد (كثرة الفتوق المغبنية) و لكن الجلد هنا لا يتكدم بسرعة.

Ùالعلامات القلبية الوعائية:

* قصور أبهري و تسلخ الأبهر، و تاجي……….

Ù التظاهرات العصبية:

–  % 50 من المرضى يعانون من قصور عصبي نفسي (تأخر دراسي، صعوبة تعلم، نقص

انتباه…..) و تظاهرات أخرى .

Ù التظاهرات الرئوية:

– يشاهد عند 5٪ من المرضى ريح صدرية عفوية ، اضطراب تنفسي أثناء النوم

OSAS : OBSTRUCTIVE SLEEP APNEA SYNDROME و علامات

تنفسية أخرى لها علاقة بتشوه القفص الصدري.

Ù التظاهرات العينية:

– ( Myopiaحسر بصر ) و (Ectopia Lentis تحت خلع في عدسة العين).

Ù التشخيص :

يعتمد على القصة العائلية ، الوراثة طفرة FBN1 ، البييريريات (معايير).

Ù  الحمل : . % 50 احتمال إصابة طفل اذا كانت الأم مصابة ، هناك خطر على الام

الحامل المصابة بالمرض من تسلخ الأبهر أثناء الولادة.

Ù  التدبير:

–لايوجد علاج خاص .

– يتابعون من قبل طبيب يهتم بهذا المرض و يقوم بالتشخيص وينصحهم بإجراءات وقائية.

–يلجأ للطبيب الاختصاصي حين اللزوم ( شكاية عينية ، قلبية …….