الشياخ أو ( الشيخوخة المبكرة ) Progeria

12

الشياخ ( الشيخوخة المبكرة ) Progeria هو مرض يحظى  باهتمام خاص نظرا للملامح الملفتة للنظر المماثلة للتقدم المتسارع بالعمر .

ذكر الشياخ اول مرة عام 1886 من قبل Gilford و Hutchinson في انكلترا لذلك يشار اليه بمتلازمة هتشنسون_جيلفورد ومنذ ذلك التاريخ والى الان تم ذكر هذه المتلازمة اكثر من مئة مرة، ذكر حدوث هذه المتلازمة بعدل 1/8 ملايين . وكنتيجة للفشل الشديد في النمو لا ينضج الاطفال المصابون جنسيا ولا يصبحوا مخصبين ولذلك لم يذكر وجود انتقال من الاباء الى الابناء ورغم ملاحظة وجود مجموعتين من التوائم الحقيقية فلم يوثق وجود امثلة لتكرار متلازمة الشياخ الكلاسيكية بين الاشقاء ، يكون عمر الاب زائدا بشكل واضح وبشكل مقابل لم يلحظ وجود زيادة في حدوث المرض عند الاقارب او في المظاهر المترافقة  مع الطفرات القاهرة والوراثة الجسمية المقهورة . لذلك ينظر الى كل حالة شياخ عند طفل على انها طفرة قاهرة معزولة جديدة . ولم يعرف بعد الاساس الجزيئي لمثل هذه الطفرات .

 


مواضيع متعلقة
1 من 16

 التظاهرات السريرية في الشياخ

يبدو الاطفال المصابون بالشياخ طبيعيين خلال الرضاعة الباكرة ، لكن بعض المظاهر كزرقة منتصف الوجه والانف المنحوت وتصلب الجلد قد تقترح وجود المتلازمة عند الولادة .

يحدث الفشل الشديد في النمو خلال السنة الاولى من الحياة، وتصبح الملامح الوجهية المميزة والخاصة ونقص الدهن تحت الجلد والوضعية الشاذة وصلابة المفاصل والتبدلات الجلدية والعظمية ظاهرة خلال السنة الثانية من العمر .

يبقى التطور الذهني والحركي طبيعيا ، تتضمن المظاهر السريرية بشكل دائم تقريبا قصر القامة ونقص الوزن الواضح والشديد نسبة للطول ، وتناقص التنسج الشحمي تحت الجلد ، والراس الكبير بشكل غير متناسب مع الوجه وصغر الفك وبروز اوردة الفروة وحاصة معممة ، وعيون بارزة جاحظة وتسنين شاذ متأخر وصدر كمثري مع ترقوتين صغيرتين عسيرتا التنسج ، والوقوف بوضعية امتطاء الخيل والمشي عبر جر القدمين على قاعدة واسعة وورك اروح واطراف رفيعة مع مفاصل متيبسة بشكل واضح ، مع فشل في اتمتم النضج الجنسي .

أما المظاهر كثيرة المشاهدة فهي رقة الجلد وجفافه وتجعده وتوتره ووجود بقع ونقط بنية اللون منتشرة في كافة انحاء البدن ، وتصلب الجلد اسفل البطن وفي الجزء القريب من الفخذين والاليتين ، وبروز الاوردة السطحية ونقص اشعار الحاجبين ورموش العين وبقاء اليافوخ الامامي مفتوحا وانف منحوت مستدق الذروة وزرقة انفية شفوية باهتة ،وشفه رفيعة واذنين بارزتين وغياب الفصيصات الأذنية وصوت رفيع عالي اللحن وحثل الاظافر مع نقص الكثافة العظمية المترقي في السلاميات البعيدة والنهاية البعيدة للترقوة .

يتضمن التشخيص التفريقي متلازمة الشياخ عند الوليد ومتلازمة Cockayne  ومتلازمة Hallermann_Strief وعسرة التنسج الفكية الطرفية.


الموجودات السريرية في الشياخ

توجد عادة درجات متبدلة من المقاومة للأنسولين وشذوذات كولاجينية وزيادة معدل الاستقلاب مع شذوذات غير متوافقة مع سويات الكولسترول والشحوم المصلية الاخرى لكن لا توجد تبدلات قابلة للكشف في وظائف الدرق أو جارات الدرق و النخامى او الكظر . تكون سويات هرمون النمو طبيعية خلال ال 24 ساعة لكن هناك نقص في سوية عامل النمو I المشابه للأنسولين .وتزداد دراماتيكيا سويات حمض الهالورونيك في بول اولئك المرضى وقد لوحظ حدوث نقص مختلف الشدة في اصلاح ال DNA.


الانذار في الشياخ

يوجد لدى المرضى المصابين بالشياخ عادة درجات شديدة من التصلب العصيدي وتحدث الوفاة نتيجة اختلالات الاصابة القلبية او الدماغية الوعائية والتي تحدث بعمر 5_20 سنة مع معدل حياة وسطي يقدر ب 13 سنة ، لوحظ حدوث الساد والاورام بشكل نادر . العديد من التبدلات المرافقة لشيخوخة الطبيعية عند الكهول كوقر الشيخوخة ومد البصر الشيخي والقوس الشيخية والتهاب العظم والمفاصل والتبدلات الشخصية الشيخية او مرض الزهايمر غيرموجود عادة


 معالجة الشياخ

لا توجد معالجة نوعية لهذه الحالة وهناك مجموعات دعم عائلية للشياخ ويتم تسجيل وتوثيق الحالات للمساعدة في التشخيص وتحديد الحدوث والاسس الجزيئية للداء بشكل دقيق.

قد يعجبك ايضا

يستخدم موقعنا ملفات الكوكيز وتعريف الإرتباط لضمان تقديم أفضل طريقة عرض موافق أقرأ المزيد

سياسة الخصوصية & الكوكيز