داء ستيل – ريتشادرسون – أولسووكي أو الشلل العيني فوق النووي المترقي هو مرض استحالي تنكسي مجهول السبب يصيب المسنين الرجال الذين تفوق أعمارهم 60 سنه أي ان عمر الحدوث اكبر من باركنسون .
في عام 1963، بلور كل من ريتشاردسون وستيلي واولزيويسكي مفهوماً طبياً حول كينونة الشلل فوق النووي المترقي ( PSP)، والذي بقي مبهماً لفترة طويلة في الماضي.
و لا تعتبر هذه الحالة نادرة.
درس ستيلي الموضوع في عام 1972 على 73 مريض 22 منهم بعد فحص الجثث، وتم نشره في مقالة.
أظهرت بعض المجموعات الحدوث العائلي للمرض والتي أشارت الى أن المرض ينتقل بعوامل وراثية جسمية مسيطرة.
وضع العالم روجو ومساعديه 12 شجرة وراثية مثبتة ووضعوا ملاحظاتهم عن اختلاف النماط الظاهرية في التعبير عن العامل المتهم بالمرض.
التشريح المرضي و الآلية الإمراضية للشلل العيني فوق النووي المترقي
مرض استحالي نادر ، تصيب الاستحالة مناطق واسعة تشمل بشكل رئيسي الجسم المخطط و البقعة السوداء ويشكل اقل القشرة الدماغية ( وبشكل خاص الجبهية ) ونوى الاعصاب القحفية ( خاصة المحركة للعين ) والتشكلات الشبكية لجذع الدماغ و أحياناً تشاهد إصابة هرمية —>شلل بصلي كاذب
كشف فحص الجثث عن فقدان بالعصبونات والخلايا الدبقية ثنائي الجانب في المادة الرمادية المحيطة بالمسال، الأكيمة العلوية، النواة تحت المهادية، النواة الحمراء، الكرة الشاحبة النواة المسننة، النواة الدهليزية، وعند البعض في النواة المحركة للعين، ولوحظ التنكس العصبي الليفي في العديد من العصبونات المتبقية.
تكون الحبائك العصبية الليفية سميكة وغالباً تتضمن حزم مفردة اما ملتوية أو متوازية، قد تكون عصبونات القشر الدماغي متضمنة في بعض الحالات ( تشاهد بلطاخة تاد البروتينية)، ولكن هذه التغيرات لا يمكن ربطها بالعته.
ما تزال أسباب وطبيعة هذا المرض غامضة، تظهر دراسات ( PET) انخفاض الجريان الدموي بوضوح، وأكثر ما يشاهد في الفصين الجبهيين وبدرجة أقل في البنى المركزية.
التشكلات الدوبامينية المخططة والتخزين ناقص بشكل هام مقارنةً مع قيم التحكم. الاهتمام الأكثر يوجه حالياً مباشرةً نحو الحبائك الليفية العصبية, ترسبات (تاو) في PSP والعلاقة الكامنة بين (تاو) وامراضية الخرف الجبهي الصدغي وتنكس النوى القشرية القاعدية.
وكما وصف من قبل( غولب )، المورثة المسؤولة عن تاو أو مورثة الأنماط الفردية موجودة على الصبغي 17q وهو نفس الموقع لمورثة الخرف الجبهي الصدغي العائلي، وهو مرتبط بشكل أكبرمع الشلل فوق النووي المترقي, لكن عوامل أخرى بيئية أو وراثية يجب أخذها أيضاً بالحسبان.
من المهم الانتباه الى أن المورثة المسؤولة عن النمط الفردي لتاو التابعة للخرف الجبهي الصدغي لاتوجد في PSP.
يجب أن يتم الشك ب ال PSP لدى أي رجل معمر يطور بشكل غيرمفسرحالة من عدم التوازن، سقوط متكرر مع بقاء الوعي وأعراض خارج هرمية متنوعة خاصة نقص المقوية للعنق والشلل العيني أو صورة مماثلة للشلل البصلي الكاذب.
لا يكون التشخيص صعباً اذا وجدت التغيرات المرضية التقليدية لحركة العين، عند وجود متلازمة باركنسونية بدون رجفان يكون التشخيص الأساسي هو تنكس المادة السوداء المخطط أو متلازمة النوى القشرية القاعدية.
التظاهرات السريرية لداء داء ستيل – ريتشادرسون – أولسووكي
لهذا المرض بداية نموذجية في العقد السادس، وسطياً 45-75سنة، ويختلط ببعض الصعوبة بالتوازن، السقوط المفاجىء، اضطرابات بصرية وعينية (تعطي المتلازمة اسمها)، يصبح الكلام متداخل، وتتطور عسرة البلع، وفي بعض الأحيان تتطورالتغيرات المبهمة في الشخصية كالقلق والخوف والتململ الذي يعكس الاكتئاب الهياجي.
تعتبر اضطراب المشية والسقوط غير المفسر بدون فقدان الوعي هي التظاهرات الأشيع والأبكر ظهوراً، يعاني لمريض من صعوبة في وصف عدم توازنه مستخدماً مصطلحات مثل الدوار، الوقوع، أو مشكلة مبهمة في المشي.
قد لا يكشف الفحص العصبي والبصري شيئاً في البداية، وربما تحتاج المتلازمة لسنة أو أكثر حتى تتكامل مظاهرها التي تشمل الشلل العيني فوق النووي، الشلل البصلي الكاذب، واضطراب المقوية المحوري.
تظهر صعوبات حركات العين العمودية للأسفل غالباً، ولكن في بعض الأحيان فقط للأعلى، ثم تتأثر الحركات بجميع الاتجاهات، كذلك حركات الطرف الارادية.
لاحقاً تتراجع حركات المتابعة العينية وتفقد في النهاية جميع حركات العين الارادية، بداية العمودية ثم الأفقية.
على كل حال، اذا أدير الرأس مع تثبيت العين على هدف ما يمكن عندها الحصول على الحركات الكاملة وببطء، كتظاهرة لا شللية للشلل فوق النووي.
توجد علامات عينية أخرى مسيطرة كالرعشات المفاجئة للعين أثناء التثبيت (الدوولاب المسنن)، أو الرمش المتقلب للحركات المتابعة، نقص حركات الرمش لفترة طويلة ( Troost and Daroff).
هناك بعض العلامات المميزة مثل ظاهرة بيل ( الانقلاب الانعكاسي للعين لدى محاولة اغلاق الأجفان بالقوة )، والقدرة على التلاقي بنقطة واحدة، والتي غالباً ما تغيب مع تقدم المرض.
كذلك تبدوا الحدقات أصغر، ولكنها تبقى مدورة ومتفاعلة مع الضوء والمنبهات الخارجية، قد يحدث الشترفي الجفن العلوي، ويعطي منظر العين الواسعة غير الرامشة المحدقة منظر المفاجأة الدائمة.
في بعض الحالات يكون تشنج الجفن واغماض العين اللاارادي هو العرض المسيطر، وفي المراحل المتقدمة تتثبت العينان مركزياً وتفقد جميع المنعكسات العينية الدماغية والدهليزية.
على كل حال يجب الاشارة الا أن نسبة من المرضى لا يظهرون هذه العلامات بوضوح حتى سنة أو أكثر على بداية المرض. تم متابعة العديد من المرضى ممن لم تظهر لديهم اضطرابات في حركة العين خلال حياتهم، ولكن وجدت لديهم تغيرات مرضية نوعية للشلل فوق النووي المترقي، في مريض من هؤلاء وجد لديه خرف تحت قشري، وفي آخر اضطراب مقوية بؤري في الطرف مع باركنسونية.
على كل حال، قد يظهر اضطراب الحملقة العمودي فوق النووي في العديد من الحالات التنكسية الأخرى، ولكن ليس الى الحد الذي الذي نجده في ال PSP، قد تكون هذه الحالات هي التنكس القشري القاعدي، داء جسيمات لوي، داء باركنسون أوداء ويبل.
أظهراضطراب المشية والسقوط المتكرر لدى المرضى صعوبة في التحليل، فقد أصبح المشي أكثر صعوبةً وبدائية بالتدريج، وأصبح لدى المريض ميل للتمايل والسقوط المتكررولكن بدون رنح المشية أو رنح الأطراف، لأم تظهر علامة رومبرغ أو الرعاش الانتصابي. يميل بعض المرضى للاستناد أوالسقوط للخلف (اندفاع خلفي)، حتى الآن لم يشر الفحص الدقيق الى علة واضحة حول ظاهرة السقوط.بالترافق مع اضطراب التوازن والحركات العينية، توجد صلابة مترقية تدريجياً وبسط للعنق ( احد المرضى كان منثني بشدة بطريقة ثابتة كانعطاف الجذع التشنجي )، ولكنها موجودات متغيرة، يكتسب الوجه منظر التحديق مع ثنية في الحاجب ( كنتيجة للتقلصات التشنجية للعضلة الناحلة )، والتي تصبح أكثرملاحظة ًمع ندرة الحركات العينية.
أظهرعدد من المرضى عسر مقوية خفيف موضع في اليد أو القدم خاصة خاصة في الحالات المتقدمة من المرض، رغم أنها قد تكون باكرة في بعض الحالات، تكون الأطراف متصلبة بشكل خفيف وعلامة بابنسكي موجودة.
ان وجود الصلابة وبطء الحركة، الصعوبة في الاستدارة والجلوس ونقص التعابير جميعها تقترح تشخيص باركنسون.
على أي حال فان التعابير الخاصة بالشلل فوق النووي المترقي هي عبارة عن تكشيرات توترية أكثر من كونها نقص بالحركة ونقص رجفان، وضعية الانتصاب أكثر من وضعية الجمود، بالإضافة إضافةً الى أن الاضطرابات الحركية للعين تساعد على التمييزبين المرضين.
تكون علامات الشلل البصلي الكاذب مسيطرة في النهاية، وهذه التظاهرة بالإضافة للأعراض العينية تميز المرض بشكل واضح عن حالات التنكس الأخرى. يصبح الوجه أقل تعبيراً والكلام مضطرب ذو طابع شللي، يميل الفم لأن يبقى مفتوحاً والمضغ صعب يظهر ضحك أو بكاء تشنجي والذي يقال أنه غيرشائع رغم وجوده في حوانصف المرضى المدروسين.
يشكو العديد من المرضي من اضطراب النوم، ينقص وقت النوم الاجمالي وتنقص مرحلة الREM، يزداد الاستيقاظ العفوي خلال الليل ويصبح لفترة أطول اذا ما قورن بالأشخاص من نفس العمر.
تزداد في الحالات المتطورة من المرض الشكوى من الالحاحية البولية وازدياد عدد مرات التبول.
يواجه التشخيص صعوبةً في اتخاذ القرار عندما لاتكون التظاهرات الرئيسية للمرض بارزة. ومن التظاهرات الأخرى التي تلاحظ ببعض الحالات: الرجفان، اللجلجة، الرمع العضلي، الرقص، عس الحركة الفموي الوجهي، واضطرابات الوظيفة الدهليزية، وفي النهاية يتطور لدى المريض الحبسة الكلامية والعجز التام.
توجد درجات من الخرف في معظم الحالات، ولكنها غالباًخفيفة، بعض المرضى يصبحون كثيري النسيان، لامبالين وبطيئي التفكير، يبدي العديد نزقاً وفي بعض الأحيان قد يظهر لديهم الشمق.
اقترح Dubois وزملاؤه أن علامة التصفيق مميزة للمرض، حيث أن المريض يخفق في التوقف عن التصفيق بعد أن نطلب منه ذلك لثلاث مرات، ولكننا غير قادرين أن نؤكد ذلك.
يمكن للطبيب بواسطة المرنان أن يصور في بعض الحالات ضمور الدماغ المتوسط الظهري (الأكيمات العلوية-النوى الحمراء)، والتي تعطي ارتفاع يشبه (أذن الفئران) ولكن قد لا يوجد الدليل على هذه التغيرات.
اقترحت العديد من المقاييس كضمور الدماغ المتوسط مثلاً، هناك القليل من التداخل بين ال PAPوالضمور الجهازي المتعدد وداء باركنسون وبين نسبة منطقة الجسر من الدماغ المتوسط والخط السهمي.
يبقى السائل الدماغي الشوكي طبيعي. بالرغم من ذلك يبقى الاعتماد بالتشخيص على التظاهرات السريرية بشكل أساسي سيما اضطراب الحركات العينية.
- تناذر باركنسوني صملي قليل الحركة دون رجفان سريع التطور ( أسرع من داء باركنسون )
- عتة جبهي : يمتاز باللا مبالاة وضعف المحاكمة العقلية ، ويضاف الى ذلك النمطية و التكرارية الحركية و الفكرية والقيام بأفعال اجتماعية غير لائقة ( سلس بولي ) وضغف ذاكرة .
- شلل وظيفي في الحركات التوافقية للعين خاصة الشاقولية ( صعوبة النظر نحو الأعلى والاسفل ) وتتأثر الحركة الافقية في وقت لاحق ( صعوبة ملحقة اصبع القاحص ) ، رغم سلامة نوى الاعصاب المحركة للعين .
- شلل بصلي كاذب يتضمن ( صعوبة البلع ، صعوبة المضغ ، فرط المنعكس الناجم عن نفضة الفك السفلي .
- قد نرى إصابة بعض الاعصاب القحفية وقد تحدث إصابة هرمية مرافقة ( سقوط متكرر شديد وقد يكون نتيجة إصابة العضلات المحورية وفقدان منعكسات التوازن وهو علامة مبكرة – اضطرابات في النوم )
علاج داء ستيل – ريتشادرسون – أولسووكي
ان لليفودوبا تأثير ضئيل أو غير مفيد لدى بعض المرضى، بينما لم تكن المشاركة بين الليفودوبا ومضادات الكولين فعالة لدى البعض الآخر. وان وجود استجابة واضحة لهذه الأدوية يحتم اقتراح تشخيص داء باركنسون.
يستخدم حديثاً دواء يدعى (زولبيديم) وهو مقلد لل GABAمن مستقبلات البنزوديازبين، هذا الدواء يحسن اللاحركية والصمل التابع لل PSP.
يفيد البنزتروبين أو التريهكسي فينيديل في العلاج بتقليل نقص المقوية، وربما يفيد حقن الذيفان الوشيقي كعلاج ثانوي اذا وجدت علامات بؤرية.
علاج السلس البولي واضطرابات النوم تكون بالمساعدة الداعمة للمريض والعائلة. قد يكون من الضروري وضع أنبوب للتغذية في الحالات المتقدمة.
مع تطور المرض تسوء حال المريض وتصبح المعالجة غير مفيدة، وهذا ما يسبب الاحباط لجميع الأطراف.
إنذار داء ستيل – ريتشادرسون – أولسووكي
سيء حيث يترقى المرض سريعاً ، وتحدث الوفاة خلال 5 سنوات من بدء المرض ومن الملاحظ أن مضادات داء باركنسون ذات تأثير ضعيف عليه ، كما لا يستفيد المرض من زراعة الأقطاب داخل النواة تحت للمهاد .
