أظهرت الدراسات أنه بإمكان الاختبار الذي يتحرى الواسمات الوراثية أن يكون بديلاً عن بزل السائل السلوي وأنه يمكن تشخيص متلازمة داون قبل الولادة .

طريقة جديدة في تحري متلازمة داون خلال الحمل بإمكانها أن تكون بديلاً أكثر أماناً وأقل بضعاً من بزل السائل السلوي، وذلك وفقاً لدراسة جديدة.

يتحرى الاختبار التجريبي لمتلازمة داون الواسمات الوراثية لاضطراب التطور في عينات الدم المأخوذة من الأم في الفترة بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل.

وأظهر اختبار هذه الطريقة الجديدة أنها استطاعت تمييز 14 جنيناً مصاباً بمتلازمة داون و26 جنيناً سليماً بدقة بلغت نسبة 100%.

وتعتبر متلازمة داون السبب الأكثر شيوعاً للتخلف العقلي.

وحالياً، الطريقة الوحيدة لتشخيص هذا الاضطراب خلال الحمل هو أخذ عينات من المادة الوراثية للجنين عبر بزل السائل السلوي أو بطرق أخرى، ولكن هذه الطرق تترافق مع خطر الإجهاض.

هناك فحوص أخرى أقل بضعاً تُجرى قبل الولادة، مثل فحص الشفوفية القفوية، وهي بإمكانها أن تقدر فقط احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون.

تغيرات الحمض النووي DNA في متلازمة داون

يعتمد الاختبار الجديد لمتلازمة داون على الاختلافات بين الأم والجنين في نماذج مَثْيَلَةٌ‎ DNA (أي استبدال ذرة الهيدروجين في DNA بزمرة الميتيل)، وهي ضرورية وحاسمة للتعبير عن المورثات، وهو يتحرى وجود نسخ إضافية لصبغي جنيني في دم الأم.

وفي متلازمة داون، هناك ثلاث نسخ من الصبغي 21، وهذا يُسمى تَثلُّث الصبغي 21، عوضاً من أن يكون هناك صبغيان فقط في الحالات الطبيعية.

ويقول الباحثون بأن هذه الطريقة سريعة وسهلة الإجراء في أي مخبر للتشخيص الوراثي ولا تتطلب تجهيزات خاصة أو باهظة الثمن.

“كأسلوب غير باضع سيتجنب خطر الإجهاضات التي تحدث للحمول الطبيعية، وهي تحدث بسبب إجراءات حالية باضعة بشكل أكبر” كما قالت الباحثة Elisavet A. Papageorgiou من معهد Cyprus Institute of Neurology and Genetics in Nicosia, Cyprus، وزُملاء آخرون في الطب الطبيعي البديل.

“على أي حال، يجب إنجاز دراسة أكبر كي تساهم في إدخال الاستراتيجية التشخيصية إلى الممارسة الطبية في مخابر التشخيص ما قبل الولادة”

المصدر WebMD