حالة وراثية نادرة,وراثة جسمية قاهرة

نسبة الحدوث 1 لكل 20000

وجود المظهر المميز للناصية البيضاء واللطخات عديمة الميلانين الممتدة من البطن حتى الخاصرة وعدم وجودها على الظهر ووجودها عند الولادة فانه يقترح التشخيص(الشكل 45-11).

قد يتضمن مناطق أخرى مثل الوجه والذراع والساق وعلى عكس البهاق فان اليدين والقدمين غالباً مايكونان سليمين هنا,

ربما يوجد مناطق فرط تصبغ في مناطق الوضح!! و مناطق أخرى,

عموماً المرضى طبيعيين..

 

022617_0155_PIEBALD1 الَلَمع PIEBALDISM
022617_0155_PIEBALD2 الَلَمع PIEBALDISM

الشكل45-11:الناصية(الشعر الأبيض) والجلد في اللمع

 

الإمراضية:

تفسر هذه الاضطرابات السريرية بوجود طفرة وراثية في جين KIT على الموقع c4q12.

التشخيص:

وراثة جسمية سائدة وظهور خلقي لهذه الآفة,

التشخيص التفريقي الرئيسي لهذه الحالة هي البهاق.

المعالجة:

مشابهة للبهاق.